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【唐氏篩查低危怎麼辦】唐氏篩查低風險怎麼辦 唐篩低風險會有問題嗎

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唐氏篩查低危怎麼辦?唐氏篩查的結果以低危和高危顯示,但是很多人並不清楚知道,低危和高危所代表的意思。唐氏篩查結果只能說明能否是唐氏寶寶的概率。所以唐氏篩查低危該怎麼做呢。

唐氏篩查低危怎麼辦

唐氏篩查低危代表寶寶患有唐氏綜合徵的風險相對較低,但並不是說你的寶寶一定不是唐氏綜合徵患者。

在你的唐氏篩查報告中,你可能會看到這樣的話:胎兒患唐氏綜合徵的風險較低,但是無法完全排除這種可能,建議繼續在產科門診隨訪。這不是醫院的託辭,而是一句非常客觀的描述。唐篩陰性表示胎兒爲“唐氏”患兒的可能性極小,但由於檢驗技術的侷限,仍有0.05%的假陰性率(即在2000個陰性者中,有一個“唐氏”兒)。

唐氏篩查結果爲低危的處理辦法:

(1)不可掉以輕心

結果爲低危表明胎兒爲唐氏寶寶的風險較低。但是,唐氏篩查結果與月經週期、體重、身高、孕周、胎齡大小有關,任何因素的誤差(如月經週期計算不準確、胎齡大小計算失誤等)都可能造成結果的不準確。

因此,這種情況是需要檢查明確的,可以採血排除遺傳性的呆傻疾病(靜脈血或足跟血),必要時做羊水穿刺檢查,以進一步確認胎兒的健康狀況。但羊水穿刺存在一定的危險性,可能會造成流產,結果爲低危的準爸媽可以選擇不做。

(2)堅持孕期檢查

即使結果爲低危,也一定要堅持其他孕期檢查,準確瞭解胎兒的發育狀況。

【唐氏篩查低危怎麼辦】唐氏篩查低風險怎麼辦 唐篩低風險會有問題嗎

唐氏綜合症影響

1、患兒經常的會傻笑,而且一些動作做起來比較緩慢,甚至做不出來完整的動作,動作笨拙,喜歡經常的去模仿一些簡單的動作,並且反覆重複着去做一個動作,遇到一些事情孩子就會情緒不穩定,反應激烈容易激動做事、任性,還會有破壞攻擊的行爲。

2、患兒身體矮小,殘缺畸形,營養比較差,還有呼吸障礙,容易得呼吸道感染疾病。到中年以後患阿茲海默病的機率比較高,很容易出現記憶喪失、智能持續的低下、還會有人格變化等症狀。

【唐氏篩查低危怎麼辦】唐氏篩查低風險怎麼辦 唐篩低風險會有問題嗎 第2張

3、部分患兒有先天性心臟病、胃腸道畸形的表現,甲狀腺功能低下,因爲患兒免疫功能低下,所以很容易患有各種感染,少數的會有白血病。通常如果不進行早期治療會有致命危險。

唐氏綜合症預防

對唐氏綜合症來說,目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症,從而由家長決定是否需要人工流產。

1、遺傳諮詢

孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方爲D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位,則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

唐氏綜合症平均發病率爲1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多爲不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症,從而由家長決定是否需要人工流產。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷,然後終止妊娠防止這類孩子出生。

【唐氏篩查低危怎麼辦】唐氏篩查低風險怎麼辦 唐篩低風險會有問題嗎 第3張

2、產前診斷

產檢是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義,因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦羣的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。


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