唐氏篩查主要目的是爲了計算胎兒患有唐氏綜合徵的風險。
它是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、是否吸菸、是否患有疾病等臨牀信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風險，一般準確率達80%左右。
唐氏篩查的結果主要看3個指標：甲胎蛋白(AFP)、遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素(Free hCGβ)、遊離雌三醇( uE3)。
1、甲胎蛋白(AFP)
正常值：大於2.5MoM。
若檢查結果中AFP的值爲正常值的70%，且數值越低，胎兒患有唐氏綜合徵的機率就越高。
2、遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素(Free hCGβ)
懷有先天愚型胎兒的孕婦血清中絨毛膜性腺激素水平呈強直性升高，指數越高胎兒患唐氏症的機會越高。
3、遊離雌三醇( uE3)
遊離雌三醇是胎兒胎盤產生的主要雌激素，懷有先天愚型胎兒的孕婦血中uE3值有降低的現象。
若孕婦唐篩結果有異常，屬於高危狀態，那麼需要做進一步的檢查(如：羊水穿刺)確認。
羊水穿刺：
這是通過抽取準媽媽子宮內羊膜腔的羊水進行檢測，得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏症，其準確率高達99%以上。
