胎兒有神經管缺陷，孕媽媽本身並沒有感覺，除了少數伴有羊水過多現象外，沒有其他明顯症狀表現。所以無法通過孕婦表現判斷胎兒有無異常，只能通過孕期檢查發現，因此孕媽媽們一定不能錯過孕期排畸檢查，包括唐篩、四維彩超大排畸、羊水穿刺等。
1、唐氏篩查，提示神經管缺陷畸形是高風險。
2、B超檢查可清楚看到胎兒發育有異常，診斷出是無腦兒、脊柱裂等神經管缺陷畸形。
有神經管缺陷的胎兒孕期容易流產、胎死宮內。即便能妊娠至分娩，胎兒出生後的死亡率也較高，通過手術治療不僅費用高還容易有後遺症，不能自己生活，所以一般在孕期確診後，不能要，會建議立即終止妊娠。
