胎兒神經管畸形是胚胎髮育早期神經管閉合不全所引起的一類先天缺陷，主要表現爲無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、脣裂及齶裂等幾種先天畸形。
一般孕期檢查胎兒有神經管畸形，大多都會引產終止妊娠。
1、葉酸缺乏
葉酸也叫維生素B9，是一種水溶性維生素，也是孕早期胎兒生長髮育必不可少的營養素。孕早期的媽媽體內葉酸缺乏，會影響胎兒神經管閉合，從而出現神經管畸形。所以一般都建議孕婦在懷孕前三個月和懷孕後的頭三個月內服用葉酸，這樣可以有效降低神經管缺陷的發生率。
2、藥物影響
孕早期的準媽媽服用了某些藥物也可能導致胎兒神經管畸形，比如抗驚厥藥物。
3、遺傳
無腦兒、脊柱裂等神經管畸形多爲基因遺傳，家裏有過這樣的夫妻應慎要孩子。
4、其他
孕早期劇烈孕吐，或妊娠合併糖尿病酮症酸中毒等內環境異常時，也可能影響神經管閉合，導致胎兒畸形。另外，孕早期有高熱或長期在高溫環境中工作的女性胎兒神經管畸形的發生率會更高。
胎兒神經管畸形包括多種病症，比如無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂等，而不同的疾病檢查出來的時間是不同的。
一般腦膨出、無腦兒在孕3個月左右就能查出來，脊柱裂和腦脊髓膜膨出則在孕4個月左右才能發現，隱形脊柱裂發現的時間這還要更晚一些。還有些畸形孕期根本查不出來。
