胎兒有神經管畸形一般在孕14周後通過超聲檢查就能看出來。
不過因神經管畸形包括很多種，不同畸形的被發現的時間會有不同，比如無腦兒、腦膨出發現時間就會比脊柱裂早，而脊柱裂又有顯性和隱形之分，看出來的時間也都不一樣。所以一般會在孕20周左右，通過四維彩超檢查統一排查，可以排除絕大部分的神經管畸形。
胎兒神經管畸形是胚胎髮育早期神經管閉合不全所引起的一類先天缺陷，主要表現爲無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、脣裂及齶裂等。其中無腦兒和脊柱裂最爲典型。
出現神經管畸形的胎兒腦部或脊髓出現了異常，這樣的胎兒孕期容易流產、胎死宮內。即便能妊娠至分娩，胎兒出生後的死亡率也較高，通過手術治療不僅費用高還容易有後遺症，不能自己生活，所以一般在孕期確診後，不能要，會建議立即終止妊娠。
