胎兒神經管畸形包括多種病症，比如無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂等，而不同的疾病檢查出來的時間是不同的。
一般腦膨出、無腦兒在孕3個月左右就能查出來，脊柱裂和腦脊髓膜膨出則在孕4個月左右才能發現，隱形脊柱裂發現的時間這還要更晚一些。還有些畸形孕期根本查不出來。
1、超聲檢查
胎兒神經管畸形主要是通過超聲檢查發現的，特別是孕20周左右的四維彩超大排畸檢查，是重點檢查。
2、唐氏篩查或羊水穿刺
唐氏篩查和羊水穿刺檢查主要是檢查胎兒是否有染色體異常疾病，但同時也可對神經管畸形進行篩查，是一種初步篩查的手段。
3、其他
除了上述兩類主要篩查方法外，磁共振檢查、X射線檢查，也都可對胎兒神經管畸形做輔助檢查。
出現神經管畸形的胎兒腦部或脊髓出現了異常，這樣的胎兒孕期容易流產、胎死宮內。即便能妊娠至分娩，胎兒出生後的死亡率也較高，通過手術治療不僅費用高還容易有後遺症，不能自己生活，所以一般在孕期確診後，這樣的胎兒不能要，會建議立即終止妊娠。
