孕早期唐氏篩查結果顯示胎兒神經管畸形高風險，這時候能否留下來繼續妊娠要由進一步檢查決定。
孕媽媽可在孕20周左右做四維彩超檢查，結果一切正常說明沒問題，能繼續妊娠。若是還不放心，可做胎兒磁共振檢查排查畸形。
注意：唐氏篩查高風險的孕媽媽應做無創DNA或者羊水穿刺檢查，進一步排查胎兒是否有神經管畸形或染色體異常。
出現神經管畸形的胎兒腦部或脊髓出現了異常，這樣的胎兒孕期容易流產、胎死宮內。即便能妊娠至分娩，胎兒出生後的死亡率也較高，通過手術治療不僅費用高還容易有後遺症，不能自己生活，所以一般在孕期確診後，不能要，會建議立即終止妊娠。
胎兒神經管畸形包括無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、脣裂及齶裂等先天畸形，其中最爲常見的的有無腦兒和脊柱裂，這也是我國發生率較高的兩種。
