有些胎兒有水腦或水腎的狀況，但要到了懷孕後期才逐漸產生，此時已經錯過了大排畸檢查的最佳時間，所以不容易被發現。
胎兒在子宮內因爲沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。
在胎兒5—6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知胎兒是否有先天性聽障的問題。
幾乎所有胎兒的內臟器官在出生前都會持續不斷成長變化，因此即使在早期檢查時爲正常狀況的器官，出生後也會有不正常的情況。
腸胃道阻塞
腸胃道的阻塞病變極少數會出現在懷孕24周之前，因爲胎兒在懷孕前期很少會大口吞進羊水。
胎兒在媽媽子宮裏處於蜷縮狀態，而且手腳四肢長期處於握拳的狀態，所以像手腳內外翻、多指、並指、指節缺失等問題，是沒辦法通過B超來確診的。
侏儒症是由一種基因疾病，會導致短小的身材和骨骼不成比例生長。胎兒侏儒症並不能完全通過B超檢查診斷，這是因爲有部分侏儒症狀的胎兒在6—7個月大的時候纔會逐漸停止骨頭的發育生長，所以無法早期檢查出。
絕大部分的生化代謝異常疾病，在產前無法辨認，例如黏多糖症要等到寶寶出生進食後纔會逐漸發病。
