開放性神經管缺陷是我國常見的一種新生兒先天性畸形，主要是因爲先天性多對基因共同作用和後天環境因素誘發導致的，如家族曾經生育過神經管缺陷的胎兒，孕早期體內葉酸缺乏、受到過強烈輻射或服用了某些禁忌類藥物等，這是導致胎兒出現這一問題的常見因素。
開放型神經管缺陷是一種多基因的遺傳病，也是一種胎兒大腦智商缺陷畸形，包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等，這樣的胎兒一般出生後很難存活，即便經過多次手術存活過來了，也無法生活自理，會給家庭和社會很大的負擔，因此一般孕期確診應儘快引產。
孕婦唐氏篩查結果顯示胎兒患開放型神經管缺陷爲高風險，需要做進一步檢查來幫助確診。
檢查方法有四維彩超檢查，一般在孕20周左右進行，可排除無腦兒、脊柱裂等絕大部分神經管缺陷，檢查無異常的孕媽媽可繼續妊娠。
另外，高風險的孕媽媽還需做羊水穿刺或無創dna檢查，它可進一步明確胎兒染色體是否有異常。
進一步檢查結果確認胎兒有開放型神經管缺陷的，建議儘快引產終止妊娠。
