唐氏篩查結果爲高風險說明胎兒爲唐氏兒等染色體異常的機率較大，而這也多伴有神經管缺陷問題，需要孕媽媽進一步做羊水穿刺或無創dna來排除胎兒是否有染色體異常問題，結果顯示爲低風險的，說明染色體無異常。
羊水穿刺檢查需要穿破腹壁羊膜腔獲得羊水來化驗檢測，屬於創傷性檢查，有可能導致孕婦流產、感染等風險，如無必要不能用。而無創dna只要抽取孕媽媽靜脈血就行，更爲安全。
四維彩超是目前最先進的彩色超聲設備，它可以多方位、多角度的清楚看到胎兒在宮內情況，胎兒開放型神經管缺陷等結構畸形可通過該檢查發現。檢查結果正常的，可放心繼續妊娠。
四維彩超和羊水穿刺等進一步檢查結果都正常的孕媽媽，可放心妊娠，這樣的胎兒一般都沒問題。
如果四維彩超檢查不能清晰明確胎兒顱腦有異常，可做胎兒顱腦磁共振檢查進一步檢查確診發現。它沒有輻射，對胎兒無影響。
