所有的家長都希望自己的寶寶健健康康的，所以都會極力避免先天缺陷的出現，那麼產檢能否檢查出寶寶是否有先天性殘疾呢?
出生缺陷(先天性殘疾)也稱爲先天異常、先天畸形。是指嬰兒在出生前就存在的外形或體內結構或功能上的異常，最常見的5種畸形依次爲：先天性心臟病、脣裂(俗稱兔脣)、多指(趾)、神經管缺陷、腦積水。
所有的準父母都想孕育一個健康的寶寶，因此產前檢查也是不可或缺的。通過查體、血液檢查、B超及其他一些方法，瞭解和監測胎兒生長髮育情況，減少畸形兒和缺陷兒的出生，做到優生優育。
對還未出生的，如無腦兒、脊柱裂等缺陷嚴重者，建議準媽媽引產;對於一些輕度先天性心臟病、脣裂等胎兒，出生後有修復可能者，可繼續妊娠。
產前檢查手段一覽
準媽媽不瞭解各項產前檢查的功效，以及何時開展爲宜，經常會錯過檢查的時機，或對某些檢查項目存有疑慮而拒絕檢查，或過分擔心而要求醫生爲其做各種檢查。那麼，產前檢查究竟該怎麼做，準媽媽的疑慮是否有必要呢?讓我們看看專家的分析。
孕期B超檢查
B超是產科中應用最爲廣泛的檢查手段，是通過超聲儀器的腹部探頭髮射傳遞人耳聽不到的超聲波來顯示準媽媽肚子裏胎兒的聲像。研究表明，超聲波不像放射線，對準媽媽和胎兒基本沒有危害和副作用，至今尚沒有B超檢查引起胎兒畸形的報道，在產科領域中使用B超檢查對胎兒是安全的。
適時B超檢查是非常必要的，藉助B超你可以瞭解胎兒在宮內的生長髮育情況，可以及早發現異常，及早處理。
孕期
羊水穿刺
羊水穿刺是一種很重要的產前診斷方式，在我國已經發展得很成熟。它是一種特殊的檢查方法，需要用一根鋒利的針穿破皮膚和子宮壁來取得羊水樣本，進行培養檢查，所以又稱之爲侵入性檢查。可以檢測出胎兒的染色體異常，準確率接近100%。
羊水穿刺的確有一定的危險性，可導致流產、早產、宮內感染等，但目前技術的發展已經將這種危險降低到最小。特別是使用B超檢測進行羊水穿刺，能夠保證在最安全的地方進針，不會觸及到胎兒，與可能發生的危險相比較，做羊水穿刺的獲益遠遠高於可能發生的傷害。
高齡準媽媽(分娩年齡超過35歲)，胎兒先天疾病的發病率會比小於35歲的女性高出數倍，有的地方已經將羊水穿刺列入大於35歲準媽媽產前檢查的必須項目。對於高齡準媽媽、唐氏篩查高危者、有遺傳病或染色體異常家族史者或B超檢查發現異常者，均應在18～24周行羊水穿刺，進一步明確診斷。
