有些準媽媽在孕期會做無創DNA，那麼這是一種什麼類型的檢查呢？對於準媽媽而言有些什麼作用呢？無創dna能檢查胎兒畸形嗎？
有些準媽媽在孕期會做無創DNA，那麼這是一種什麼類型的檢查呢？對於準媽媽而言有些什麼作用呢？無創dna能檢查胎兒畸形嗎？
NIPT（noninvasive prenatal testing），中文翻譯爲無創性（非侵入性）胎兒染色體非整倍體檢測，在很多地方又把他稱爲“無創產前DNA檢測”、“無創DNA”等。
近年來在各方的努力下，很多醫院都可以做NIPT的檢測了，因爲檢查的方法比較簡單，只需要從女性採集5ml的血樣，不用再像羊水穿刺那樣進行有創的操作，收到很多孕婦的喜愛和選擇。而且NIPT的準確率，根據國家一開始給的標準是在99%以上的。
但是如果在網上搜索NIPT的負面消息，其實還是會發現很多的，其中不乏NIPT陰性，但最後生出了一個有出生缺陷的胎兒的。
NIPT是不是一個這麼神奇的技術呢？
個人覺得在評價這個技術的好壞前，我們要先正確的認識一下這個技術到底檢測了什麼。正如NIPT的中文翻譯，它檢測的是胎兒染色體非整倍體，用更簡單的話說，我們正常人染色體都是成雙成對的，一共有23對，但染色體異常的胎兒，比如最爲常見的唐氏兒（21三體綜合症患兒），他們的染色體中，編號爲21的那對染色體會有3條，就是非整倍體了。
NIPT提供檢測的除了21-三體（唐氏綜合症）外，還包括18-三體（愛德華氏綜合症），13-三體（帕陶氏綜合症）的檢測，然後，emmmm，然後沒有了。
所以NIPT這個99%以上的準確率，其實是僅僅針對這3種染色體畸形的（其實99%只是針對21-三體，其他兩種90%左右），然而新生兒畸形的原因千千萬萬，其中因爲染色體異常引起的只是一部分，這一部分中，除了染色體的非整倍體異常外，常見的原因還有染色體長臂、短臂的缺失、易位、倒位、重複等等，所以NIPT覆蓋的這三種染色體的非整備異常僅僅是其中的很少一部分。而且準確率只是99%以上，假陰性和假陽性的問題也仍然是存在的
NIPT既然不是100%，還要不要做？
當然也不是這樣的，從整體的比例上看NIPT已經覆蓋了比較常見的三種新生兒畸形了，在這三種疾病的早期診斷上能夠提供具有參考意義的診斷依據的，我們目前能夠在孕期做的針對胎兒畸形的篩查包括早期的NT，各種血清學指標，以及超聲的大器官畸形排查以及羊水穿刺等，這些技術中並不存在最好、最差的技術，都有自己的適合的人羣和範圍，針對大部分人羣來說，孕期都是推薦多種方式聯合進行篩查的，而且儘管是這樣，仍然無法漏掉一些很難發現或者並不在目前的醫學技術可以發現的範圍的新生兒畸形。
所以雖然NIPT目前在臨牀上做得很多了，但這並不是一種萬無一失的檢測方法，我們需要在孕期聯合多種手段來進行篩查，如果其他檢查有異常的提示的時候，不能因爲NIPT提示陰性就否定其他篩查手段給我們的異常提示。
羊水穿刺比NIPT準確，要不要每個人都做？
羊水穿刺畢竟是一種有創傷的檢查手段，而且有大概0.5%的流產的風險，如果放在所有的人羣中都去做，雖然這個風險並不高，仍然會有不少的胎兒會因此流產，所以羊水穿刺目前的適應範圍是：
35週歲以上的女性，既往有胎兒染色體異常的不良孕產史的女性，其他檢測手段有提示染色體異常高風險的女性，夫妻雙方任意一方爲染色體異常攜帶者的女性等。
如果不願意接受羊水穿刺，可以使用NIPT作爲參考，但也僅能降低上面談到的三種染色體非整倍體疾病的風險，不能排除其他的疾病。
