羊水穿刺：是經腹壁穿刺抽取羊水後，培養羊水細胞，收穫羊水細胞，製備染色體，進而在顯微鏡下分析胎兒染色體核型。
無創dna：是通過採集孕婦外周血(10ml)，提取遊離DNA進行檢測。
羊水穿刺：能一次檢測46條染色體，不但數目異常，>10M的結構異常也能檢出，是目前關於染色體方面檢測範圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一。另外，還能進行基因芯片及單基因疾病檢測，並且瞭解胎兒的發育情況。
無創dna：只能檢查胎兒的染色體是否正常。目前對於21三體綜合症、18三體綜合症、13三體綜合症，篩查的檢出率已經接近100%，但對於微重複、微缺失等結構異常或基因病變，則無法檢出。
羊水穿刺：是一種診斷技術，可以發現胎兒所有染色體數目和明顯的結構異常。
無創dna：是高精確性的篩查技術，並非診斷手段，且只對21、18、13三對染色體的篩查。假如無創DNA產前檢測結果爲陽性，還需做羊水穿刺明確診斷。
羊水穿刺：屬於有創性產檢方法，存在着0.5%流產、感染的風險，極個別的會細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。
無創dna：無創、安全、方便是無創dna產前檢測最大的優勢，且準確性高達99%以上。
羊水穿刺：最佳檢查時間爲16-20周，孕後期也可以檢查，只是風險性會更高。
無創dna：檢查時間比較早，孕12周就可以開始檢查了，且持續時間也比較長，可到孕20周+6天。後期也是可以檢查的，準確率會有所降低。
羊水穿刺適用人羣：
(1)所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌症的中孕期孕婦;
(2)孕早、中期血清篩查高危的孕婦;
(3)大於或等於 35 歲的高齡孕婦;
(4)夫婦一方爲染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;
(5)超聲畸形篩查發現異常的孕婦;
(6)無創DNA 發現異常的孕婦。
無創dna適用人羣：
(1)所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦;
(2)孕早、中期血清篩查高危的孕婦;
(3)所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH 陰性血型、凝血功能異常、先兆流產、反覆自然流產史等。
出現染色體異常但卻不能做無創dna的人羣如下，有這種情況的應選擇羊水穿刺檢查。
(1)夫婦一方爲染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;
(2大於或等於 35 歲的高齡孕婦;
(3)超聲畸形篩查發現異常的孕婦。
羊水穿刺和無創dna都有各自的優缺點，但每個準媽媽的情況都不同，所以應該在權衡利弊後再做出選擇，切忌盲目跟風。
