本人35歲81年的，很自然的就被歸屬於高齡產婦這類。自從去年12.27查出來懷孕以後，一路被各大醫院嚇到現在。一直到昨天收到無創基因的結果18 13 21三體都是低風險，但是！胎兒性染色體有問題。我昨晚的心情那叫一個酸爽。很鬱悶的查了各種資料，幾乎失眠一夜沒睡，今天一大早還產檢。
本人35歲81年的，很自然的就被歸屬於高齡產婦這類。自從去年12.27查出來懷孕以後，一路被各大醫院嚇到現在。一直到昨天收到無創基因的結果18 13 21三體都是低風險，但是！胎兒性染色體有問題。我昨晚的心情那叫一個酸爽。很鬱悶的查了各種資料，幾乎失眠一夜沒睡，今天一大早還產檢。
(我已經16周了)後來實在是覺得自己再這樣想下去會神經就拖了一個朋友找了這方面的主任問了一下情況。然後主任問我，你爲什麼要做無創，我說因爲我早唐顯示年齡高風險，醫院建議我再做一個無創確認下。早在12周做NT的時候就一起做了早唐，NT 1.2 早唐 都是低風險只有21三體的年齡高風險。結果去到醫院還是讓做無創。因爲我是高齡！！主任說，如果你是高齡你做完早唐NT就直接羊穿就好了。現在的早唐和NT結合起來看，已經很準確了。沒有問題不需要再無創。無創也就是針對檢測18 13 21這三種三體的準確率能到百分之九十以上，除此之外的性染色體檢測準確率不夠百分之五十。你做完還是得羊穿才能確診。
哪些情況需要做無創DNA
對於RH血型陰性者，是務必要做無創基因檢測的!除此之外，乙肝病毒攜帶者、血清篩查陽性的孕婦、年齡達35歲或以上的高齡產婦、夫婦一方爲染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦，都屬於無創基因檢測的必須診斷人羣。最後，經常人流或是做過試管嬰兒的女性，也應去正規醫院做相關檢測!
無創產前基因檢測是通過採集孕婦外周血(5ml)，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱唐氏綜合徵，18-三體，13-三體)的風險。該方法最佳檢測時間爲孕早、中期，具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度，準確性高的特點。
研究發現，從孕4周開始，在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的遊離DNA。隨着孕周增大，胎兒遊離DNA含量也隨之增加。孕12周後，通過抽取孕婦外周血並從中提取出胎兒遊離DNA，利用新一代基因測序技術並結合生物信息學分析手段，便可準確判斷胎兒是否患有染色體病。
傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果，其假陽性率較高，也存在較大的漏檢風險。
而傳統的產前診斷採用侵入性取樣方法，如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等，這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體，但穿刺傷口可能導致感染、一定機率的流產等風險。
如果檢測無創DNA高危，建議您遵循醫生的指導，進行產前診斷複覈。 無創產前基因檢測作爲一種檢測方法，不屬於產前診斷，不能直接作爲終止妊娠的依據。目前，可以作爲終止妊娠依據之一的是產前診斷技術，如羊水穿刺或者臍帶血穿刺。
溫馨提示：以下列出無創產前檢測（NIPT）在臨牀應用時的適應人羣、不適宜人羣、慎用人羣，歡迎“對號入座”。
適應人羣
唐氏篩查21三體或18-三體綜合徵臨界風險（風險率在1/1000～1/270）的孕婦，存在有創性產前診斷禁忌症者（比如有活動性感染，或者中央性前置胎盤、先兆流產等），已經錯過血清學篩查時間的孕婦。
不適宜人羣
孕婦接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療、免疫治療等；有染色體異常兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦；影像學資料發現胎兒結構異常，高度懷疑胎兒有染色體異常者；各種基因病高危人羣。這些人羣建議直接進行羊水穿刺檢查胎兒染色體。
慎用人羣
這裏要稍微解釋一下“慎用”。慎用的人羣在檢查結果的準確性上比適用人羣有一定程度的下降，比如雙胎，有很多幹擾因素。所以在選擇的時候要更加謹慎，需要到專科門診做詳細的諮詢。這類人羣包括：拒絕有創性產前診斷的篩查高風險孕婦，包括≥35歲高齡孕婦、唐氏篩查高風險，以及對有創性產前診斷極度焦慮的孕婦；高體重孕婦；通過試管嬰兒受孕的孕婦；雙胎妊娠的孕婦等。
由於無創基因產前檢測存在侷限性，所以需要慎重考慮，並認真諮詢，知情選擇。新型的無創基因產前檢測技術，作爲一項準確度更高的針對唐氏綜合症的篩查方法，給有需要的準媽媽們帶來了更多的選擇。但是這項技術目前診斷的染色體異常類型仍有限，染色體中的嵌合體型、易位型、微缺失、微重複等異常，無創基因產前檢測技術目前無法發現。所以我們會需要根據孕婦具體狀況，制定個體化產前篩查和產前診斷方案。
