到孕中期的時候，需要做唐篩檢查，來判斷胎兒患唐氏綜合徵的風險，如果唐篩檢查過，屬於高風險的話，就需要進一步進行檢測，這時候可以首先考慮胎兒無創DNA，可能大家對胎兒無創還不是很瞭解，這裏爲大家普及一下，胎兒無創是檢查什麼的，適用哪些人羣。
胎兒無創是檢查什麼的
胎兒無創DNA檢查是通過採集孕婦外周血(5ml)，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體病。
小貼士：
目前主要針對21-三體，18-三體，13-三體的檢測，準確度約爲99%。但對其他的染色體數目及結構異常以及染色體嵌合體的檢出率及準確度不高。
無創DNA的檢測有什麼優點
1、無創，簡單且準確率高;
2、即使高齡(年齡≥35歲)也可以做。適合唐篩結果爲高風險或者單項指標值改變，需要繼續確診，但是不願選擇有創產前診斷的孕婦;
3、孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常，然後不願選擇有創產前診斷的孕婦;
4、不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等;
5、羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦;希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合徵，自願選擇行無創產前檢測的孕婦;
6、血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦。
無創DNA的適用人羣
1、血清學篩查(也就是早孕時期的“唐氏綜合症的篩查”，唐篩)顯示爲常見染色體非整倍體臨界風險(例如：1/1000≤唐氏綜合徵風險值<1/270，1/1000≤18三體綜合徵風險值<1/350)的孕婦，上述的1/270和1/350分別是兩種綜合徵高風險的截斷值，該值由各個實驗室根據5%假陽性及10%假陽性設定對應風險值，每個醫院會略有不同，但都會出現在唐氏綜合症的篩查報告中。
2、不宜進行羊水穿刺檢查的患者，如先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盤前置狀態等。
3、孕周錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規產前診斷時機，但希望降低21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵唐氏綜合徵風險的孕婦。
無創DNA不適用哪些人檢查
1、孕婦有染色體異常胎兒分娩史。
2、夫婦一方有明確染色體異常(不包括染色體正常變異)。
3、孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等，可對無創胎兒DNA檢查結果造成干擾。
4、胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重複綜合徵或其他染色體異常可能的，例如：多個影像學篩查軟指標陽性。
5、各種單基因病的高風險人羣。
