有一位孕媽做了唐篩，結果是高危，然後她哭成了淚人，問筆者怎麼辦？這種情況並不少見。有一位孕媽做了唐篩，結果是高危，然後她哭成了淚人，問筆者怎麼辦？這種情況並不少見。親愛的寶媽，你做唐篩了嗎？如果唐篩結果出現高危，是不是感覺天都快塌下來啦? 別緊張，今天筆者來告訴你怎麼辦。
親愛的寶媽，你做唐篩了嗎？如果唐篩結果出現高危，是不是感覺天都快塌下來啦? 別緊張，今天筆者來告訴你怎麼辦。
唐篩是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。
我們現在所說的唐氏篩查，準確說法爲產前篩查，篩查的目標疾病主要有3種，21三體綜合徵(唐氏綜合徵)，18三體綜合徵(愛德華綜合徵)，開放性神經管缺陷。
21三體綜合徵（唐氏綜合徵），發病率爲1/700-1/800，18三體綜合徵（愛德華綜合徵），發病率爲1/6000-1/8000，開放性神經管缺陷，發病率爲1/1000-1/2000。
首先，醫生會爲準媽媽做詳細的遺傳諮詢，如唐氏綜合徵等篩查目標疾病的危害，血清學篩查的意義和侷限性，之後準媽媽自己決定是否選擇篩查，並且需要簽署一份知情同意書。
然後，醫生會和準媽媽確認採血當天的一些基本信息，(包括出生年月日，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸菸，異常妊娠史等)，如有需要，會讓準媽媽做B超以確保孕周的準確性。由於篩查的風險值的計算需要根據上述信息作一定的校正，因此在抽血之前填寫這些信息的工作十分重要。
唐篩檢查可篩檢出60～70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有唐寶寶的機率較高，但並不代表胎兒一定有問題。
34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查，檢查可以在妊娠15~20周內進行，最好是在16~18周之間檢查。而已經超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏症患者、已經生過唐氏症患兒的女性，已經屬於高危險的人，所以就不需要再進行唐篩檢查，而應直接做無創DNA或羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。
甲胎蛋白的正常值應0.4~2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性。
如果化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏症的機會不到1%。但如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐篩如果是低危，孕媽們如釋重負，但是如果是高危，就緊張的不得了。這時候孕媽一定要做到：
1：保持鎮定的情緒，因爲唐篩結果只是一個概率，並不是檢查最終結果，絕大部分的胎兒通過複查是沒有問題的。
2：聽取醫生的建議，商定下一步檢查，可以採取無創DNA，或者是羊穿。
3：安心等待檢查結果，樂觀面對。
那麼，問題又來了，複查到底該選擇無創還是羊穿呢？這要根據胎兒和孕婦的情況，綜合來評估。
羊穿適合以下孕婦：
1：有家族病史（近親中有類似疾病）
2：有懷過畸形兒史
3：夫婦一方爲染色體病患者
4：B超檢查發育胎兒異常
5：孕婦高領，第一胎超過35歲，第二胎超過40歲
無創DNA適合以下孕婦：
1：不適合做羊穿的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產、反覆自然流產史等；
2：家族沒有類似病史
3：頭胎年齡在34歲以下
無創DNA和羊穿的區別在於：
無創準確率99%，僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病，而羊穿分析的準確率99%針對的是所有染色體疾病。
具體採用哪一種，請綜合評估。另外一定要在正規醫院檢查。
