神經管畸形是一種嚴重的出生缺陷疾病。
無腦畸形兒一般可見於流產、早產、死產，即使能夠出生，也因中樞神經系統發育不全而很快夭折。脊柱裂患兒一部分可以存活，雖然經過護理、手術、康復、訓練，但多留有下肢癱瘓、部分肢體感覺喪失、大小便失禁、皮膚潰爛不愈和泌尿系統感染等後遺症，生活難以自理，生活質量不高。即使是輕度的脊柱裂，也常因疲乏、腰痠、背痛、發育障礙等，影響正常生活。
預防：孕前三個月每日服葉酸
雖然神經管畸形的後果嚴重，所以預防非常重要。陶副站長建議新婚婦女從結婚起到孕後三個月，每日服用0。4毫克葉酸增補劑，以預防神經管畸形的發生。除了進行預防性的藥物補充之外，孕婦還要在膳食中攝取富含葉酸的食物，如綠葉菜、水果等。此外，神經管畸形的發生，除了與葉酸缺乏有關外，還與孕婦早期感冒發熱、睡電褥子、桑拿浴等致熱情況有關；與缺碘有關等。
孕婦可在孕早、中期查母血甲胎蛋白含量及羊水甲胎蛋白含量、中期妊娠時B超能診斷絕大多數神經管畸形。
