生長激素缺乏患兒特別是沒有先天性頭顱畸形的兒童，於出生時身長和體重多正常，而有GH不敏感或GH受體缺陷的患兒出生長度可低於正常。嚴重GH缺乏時如GHD基因缺失，1歲時即可明顯矮於正常平均值的-4SD。
GH缺乏症的部分患兒出生時有難產史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位產多見。
出生時身長正常，出生後5個月起出現生長減慢，1～2歲明顯。多於2歲後才引起注意。隨年齡的增長，生長緩慢程度也增加，體型較實際年齡幼稚，四肢和身體比例勻稱。自幼食慾低下。典型者矮小，皮下脂肪相對較多，腹脂堆積，圓臉，前額略突出，小下頜，上下部量正常、肢體勻稱，高音調聲音。學齡期身高年增長率不足4cm，嚴重者僅2～3cm，身高偏離在正常均數-2SD以下。患兒智力正常。出牙、換牙及骨齡均延遲。
青春發育大多延緩。伴有垂體其他促激素不足者，多爲缺乏促性腺激素，表現爲沒有性發育，男孩小陰莖、小睾丸，女孩乳房不發育，原發閉經；若伴有ACTH缺乏，則常有皮膚色素沉着和嚴重的低血糖表現；伴有促甲狀腺激素不足，則表現爲甲狀腺功能低下。部分病例伴有多飲多尿，呈部分性尿崩症。
檢查項目
1、血GH測定：
血清GH值較低，呈脈衝式分泌，半衰期較短，隨機取血測定常不能區別正常人與GH缺乏症，故一次性標本測定無意義。臨牀上常採用藥物激發試驗進行診斷。激發試驗前需禁食8h，但不必禁水。若GH峯值<5µg/L，爲完全性GH缺乏症；GH峯值在5.1～9.9µg/L爲部分性GH缺乏；GH峯值≥10µg/L爲正常反應。
2、GF-1測定：
GH通過介導IGF-1產生生長效應，是反映GH-IGF-軟骨軸功能的另一種重要指標。IGF濃度與年齡有關，亦受甲狀腺素、泌乳素、皮質醇和營養狀態影響。IGF-1測定有一定的鑑別診斷意義，如矮小兒童GH增高，而IGF-1值低下，應該考慮有對GH抵抗。
3、類胰島素生長因子結合蛋白3（IGFBP3）測定：
循環血中95%的IGF-1與IGFBP3結合，結合有高度親和力和特異性，可調整IGF-1對細胞的增殖、代謝和有絲分裂的影響。
4、染色體檢查：
對女性矮小伴青春期發育延遲者應常規作染色體檢查，以排除染色體病，如Tumer綜合徵等。
5、X線攝片：
身高增長主要取決於長骨的骨骺的變化。GH缺乏者骨齡均延遲，一般相差-2SD以上。另外可拍攝頭顱正、側位片，觀察蝶鞍大小和顱骨、顱縫等改變。
6、顱腦磁共振顯像（MRI）：
MRI可清楚顯示蝶鞍容積大小，垂體前、後葉大小，可診斷垂體不發育，發育不良，空蝶鞍、視中隔發育不全等，並且可發現顱咽管瘤、神經纖維瘤、錯構瘤等腫瘤。
相關文章
[小兒促進生長髮育推拿方法]
[足月小樣兒生長緩慢應該怎樣餵養]
