基因檢測的臨牀實踐差異很大。一級親屬的全面心臟篩查和預測性基因檢測可以很大改善。總體而言，該研究的結果支持在家族性和特發性心肌病病例中使用常規基因檢測。
小兒心肌病是一種遺傳異質性疾病，伴有很高的發病率和死亡率。當前的指南建議對肥厚性、擴張性或限制性心肌病患兒進行基因檢測，但臨牀實踐存在差異，缺乏兒童臨牀檢測方法和診斷的可靠數據。
近日，心血管疾病領域權威雜誌JAHA上發表了一篇研究文章，這項研究旨在明確兒童心肌病的遺傳原因，並調查臨牀基因檢測方法。
家族性或特發性心肌病兒童來自北美的14個機構，先證者進行了外顯子組測序。研究人員使用臨牀解釋指南共識，評估了37種已知的心肌病基因中的稀有序列變異體的致病性。
在152名登記的先證者中，41％患者有心肌病家族史。在入組前接受過心肌病臨牀基因檢測的81位患者（53％）中，39名（48％）患者呈陽性。不同地區之間的基因測試率從0％到97％不等。家族史陽性和肥厚型心肌病亞型與基因檢測的可能性增加相關（分別爲P=0.005和P=0.03）。在未進行臨牀檢測的63名兒童中，21％的患兒發現了分子原因，在家族性和特發性病例以及所有表型亞型中均確定出了陽性結果。
由此可見，基因檢測的臨牀實踐差異很大。一級親屬的全面心臟篩查和預測性基因檢測可以很大改善。總體而言，該研究的結果支持在家族性和特發性心肌病病例中使用常規基因檢測。
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