（1）遺傳包括激素異常或者受體異常，也包括與垂體發育有關的基因缺陷。
（2）特發性下丘腦功能異常，神經遞質-神經激素信號傳導途徑的缺陷。
（3）發育異常垂體不發育、發育不良，空蝶鞍，視中隔發育異常等。
（1）腫瘤下丘腦、垂體或顱內其他腫瘤，例如顱咽管瘤、神經纖維瘤、錯構瘤等。
（2）放射性損傷下丘腦、垂體腫瘤放療後。
（3）頭部創傷產傷、手術損傷、顱底骨折等。
1、生長激素和下丘-GH-IGF軸：
GH是由垂體前葉嗜酸性粒細胞分泌的，含191個氨基酸，屬非糖基化蛋白質激素，GH的半衰期爲15～30min。人類GH基因簇由5個成員組成，定位於第17號染色體長臂q22～24區帶。5個基因的排列順序從5’至3’依次爲hGH-N-hCS-L-hCS-A-hGH-V-hCS-B-3’。5個基因DNA序列有高度同源性，每個基因均含有5個外顯子和4個內含子。其中hGH-N基因在垂體前葉嗜酸性粒細胞中表達，分泌生長激素。其他4個基因皆在胎盤滋養細胞中表達，與胎盤發育、胎兒生長有關。
2、生長障礙有關基因：
生長是一種極爲複雜的過程，需要基因的表達調控及細胞的分裂和增殖。人的生長和最終身高受遺傳因素、先天因素、出生時體重和身高、營養和激素等因素共同作用。隨着內分泌分子生物學的研究進展，近年發現了一些能導致矮小的基因，導致生長障礙伴基因突變的部分疾病。
預防注意事項
1、原發性生長激素缺乏症，多數患者原因不明，僅小部分有家族性發病史，爲常染色體隱性遺傳；繼發性生長激素缺乏症較爲少見，任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時可引起生長髮育停滯，常見者有腫瘤(如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質瘤、垂體黃色瘤等)，感染(如腦炎、結核、血吸蟲病、弓漿蟲病等)，外傷，血管壞死及X線損傷等。因此預防各種感染，預防中樞神經系統的病損，及做好遺傳性疾病的諮詢和防治工作非常重要。
2、GH缺乏症有明顯的家族遺傳特點，可以做染色體檢查。
3、定期做好圍產期保健，避免圍生期病變史如：難產、宮內窒息等，以免造成腦部受損。
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