兩者確診性檢查都可以，它們各有優缺點，孕婦可根據自己的情況或醫生的建議選擇。
無創DNA檢查對唐氏兒高危人羣，檢出率高達99%，且它只要抽取孕婦靜脈血就行，是無創的，安全性更高。不過無創DNA仍爲篩查手段，檢測高風險者還需做羊水穿刺確診。
羊水穿刺檢查不僅能查出胎兒是否患有唐氏綜合症，還能查出所有染色體類的先天性疾病，準確率高達99.9%以上。不過這是一種侵入性檢查，可能對孕婦及胎兒造成一定影響，甚至導致流產(穿刺流產率爲1/200-500)。
無創DNA檢查是利用新一代DNA測序技術對母體血液中的胎兒遊離DNA片段進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，看胎兒是否有存在染色體異常情況。主要是查看胎兒是否存在唐氏綜合徵(T21)、愛德華綜合徵(T18)、帕陶氏綜合徵(T13)三大染色體疾病。
優勢：
1. 只用一管血(5ml)，大大減少有創檢查，緩解目前產前檢查的巨大壓力。緩解孕婦的恐懼心理。
2. 準確率高達99%以上，假陽性率(就是沒有問題說成有問題)非常低，爲0.05-0.1%，非常可靠。
3. 假陰性率(就是漏診率)也很低，約爲0.0-13.04%，進一步提高了我國出生缺陷的防治水平。
4. 以往的血清學篩查主要是篩查21三體、18三體，而無創DNA在此基礎上，也能篩查13三體和性染色體異常等疾病。
5. 不受年齡和孕周影響，早孕和中孕均可以進行。
6. IVF孕婦也可以做。
7.病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等不宜進行有創檢查的孕婦都可以做。
費用：3000元左右。
羊水穿刺是在超聲定位和監護下用一支很細的穿刺針經孕婦的腹壁、子宮進入羊膜腔，在無菌條件下抽取羊水後進行培養，然後診斷胎兒染色體是否存在異常。
優點：對胎兒染色體方面的疾病檢出率高達百分之百，檢測範圍也廣。
缺點：有創傷性，個別存在穿刺失敗，會引起流產、感染等風險，有些身體狀況異常的孕婦不能做。
費用：2000塊錢左右。
