我國每年的新生兒出生缺陷率加上0～14歲期間出現的先天殘疾率共爲4％～6％。這就意味着我國每年新增先天殘疾兒童80萬～120萬。
在我國人羣中，先天性智力障礙者已達3000萬，且每年以2％的比例增長。我國平均每20分鐘就要出生1個先天愚型兒，每6分鐘將出生1個神經管畸形兒,每年僅神經管畸形造成的直接經濟損失就超過兩億元。
孕前檢查：零婚檢後的“補丁”
俗話說 “種瓜得瓜，種豆得 豆”。這是生物界物種世代相傳的普遍規律，也就是我們常說的遺傳現象。在每一個新降臨的寶寶身上，我們都會發現其父母的影子。大眼睛、大耳垂、高鼻樑、長睫毛，都是從父母那裏最常得到的特徵性遺傳。但是，這些遺傳特徵並不影響寶寶的健康成長，只是與寶寶是否漂亮有關。如果父母將自己所帶的遺傳疾病的基因也傳給了寶寶，那纔會影響寶寶一生的健康。
新的《婚姻登記條例》施行後，將“婚前醫學檢查”由強制改爲自願。於是有許多新人爲了省事，都選擇不做“婚前醫學檢查”。如今，新條例頒佈已經一年了，有統計表明，在近一年裏出現出生缺陷或者先天性遺傳病的新生兒比往年明顯增多，這就使人們越來越關注“零婚檢”後，如何預防出生缺陷這一問題。
遺傳病重在預防
如果家族中有明顯的遺傳病人，人們在生育小孩時就會注意這方面的檢查，自覺地向醫生諮詢。然而，有的父母跟正常人的表現一樣，卻是某種遺傳病基因的攜帶者，雖然自身沒有發病，但很有可能將這一遺傳病傳給他們下一代。例如白化病的患兒，他的父母表現同常人一樣，但是孩子卻表現出皮膚白皙、毛髮淡黃和智力發育障礙。
目前，遺傳病患兒一旦出生後，還沒有很好的手段可以根治。所以，遺傳病重在預防，我們要採取各種檢查手段，以杜絕遺傳病患兒的出生。
預防措施有兩手
目前保證優生優育和預防出生缺陷的措施主要有兩手：第一是婚前檢查，第二是孕前檢查。婚前醫學檢查又簡稱婚檢，它的一些檢查項目可以明確區分出哪些人不應結婚，哪些人不宜結婚，哪些人應該延期結婚，哪些人雖可以結婚，但卻不宜生育，哪些雖可以結婚生育，但生育卻有性別限制。因此，在某種程度上，它可以說是優生優育的第一道保障。但是，隨着新《婚姻登記條例》的實施，越來越多的年輕人放棄了婚前檢查。那麼，在選擇“零婚檢”後，我們又應該怎麼預防出生缺陷呢？那就要在懷孕之前，補做相關檢查，進行一些常見遺傳病和傳染病的篩查。可不要小瞧這些檢查，這對孕育一個健康的寶寶是很有必要的。
通過孕前檢查，我們可以對一些疾病早期做出診斷，早期給予治療。例如患者本人全然不知的隱匿性梅毒，它有可能逐步侵入神經系統，嚴重危害人體健康；同時它還可以傳染給配偶，甚至造成流產、早產、死胎、新生兒先天性梅毒等。但是，這種疾病只要早期發現，早期治療，是完全可以治癒的。
乙型肝炎的傳播途徑主要包括母嬰傳播和生活接觸性傳播。通過孕前檢查，一方面可以及早發現是否有乙肝病毒感染，另一方面可以提示醫生在孕期進行乙肝“三阻斷”治療，就是對“大三陽”孕婦在懷孕最後3個月時，每月注射1次乙肝高效價免疫球蛋白，同時對新生兒實行“雙阻斷”，即對新生兒接種乙肝疫苗與高效價乙肝免疫球蛋白，從而有效地預防母嬰傳播。這一措施可將母嬰乙肝病毒感染率降低2/3，這對消除與控制乙肝病毒感染是很有效的。
另外，通過孕前檢查，還能儘早發現地中海貧血、神經管畸形的可能。若發現地中海貧血，可在專科醫生的指導下，決定是否中止妊娠；如發現神經管畸形，可在醫生指導下在孕前3個月至孕後3個月，口服斯利安片（一種小劑量的葉酸片，準備懷孕開始每日1片；在神經管畸形的高發區和高發季節裏，以及曾經生育過神經管畸形兒的婦女，在孕前和整個懷孕期間，每日服用2片。）可以降低70％以上的神經管畸形的發生。
提倡孕前檢查，做到萬無一失
隨着有出生缺陷的患兒增多，衛生部門建議人們應該由自願轉爲自覺地進行婚前或者孕前檢查。對於已經選擇“零婚檢”的夫婦，應該進行孕前檢查，檢查時必須注意以下幾個項目：
1.血常規(包括血型)
可以及早發現貧血等血液系統疾病。如果母親貧血，不僅會出現產後出血、產褥感染等併發症，還會使寶寶抵抗力下降、容易感染、生長髮育落後。其次，明確了母親的血型，還可以警惕新生兒溶血病的發生，尤其是ABO溶血和RH溶血。
2.尿常規
有助於腎臟疾患早期的診斷。十個月的孕期對於母親的腎臟系統是一個巨大的考驗，身體的代謝增加，會使腎臟的負擔加重。所以，急性腎炎患者最好在臨牀症狀消失3年後才能妊娠。
3.大便常規
有助於消化系統疾病、寄生蟲感染的診斷。例如弓形蟲感染，如果不及早發現，會造成流產、胎兒畸形等嚴重後果。
4.肝功能(包含兩對半)
有助於各型肝炎、肝臟損傷診斷。如果母親是病毒性肝炎患者，沒有及時發現，懷孕後會造成早產，甚至新生兒死亡。乙型肝炎病毒還可垂直傳播給孩子。
5.胸部透視/攝片
有助於結核病等肺部疾病診斷。患有結核的女性懷孕後，用藥會受到限制，影響治療。而且，活動性的結核常會因爲產後勞累而加重病情，並有傳染給孩子的危險。
6.婦科內分泌全套
有助於各種卵巢疾病的診斷。例如患卵巢腫瘤的女性，即使腫瘤爲良性，懷孕後常常也會因爲子宮的增大，影響對腫瘤的觀察，甚至導致流產、早產。
7.白帶常規
有助於滴蟲、黴菌、細菌感染的篩查。如果患有性傳播疾病，最好先進行徹底治療，然後再懷孕，否則會引起流產、早產、胎膜早破等不良後果。
8.染色體檢測
有助於及早發現先天性性腺發育異常（簡稱克氏徵）和先天性卵巢發育不良綜合症（簡稱特納氏綜合症）等遺傳疾病。
9.全身體格檢查
主要指全身檢查及生育能力評估，它主要包括常規的體格檢查，如身高、心、肺以及男女性器官的發育。雖然只是簡單檢查，但對於家庭幸福和寶寶健康，這些檢查所發揮的作用是相當大的。
所以，在錯過婚檢這一關後，一定別忘了在孕前補做這些體檢的項目，只有這樣，才能真正做到優生優育，徹底預防出生缺陷
