兒童孤獨症是一類以嚴重孤獨、缺乏情感反應，語言發育障礙，行爲刻板重複和對環境反應奇特爲特徵的疾病，大約每1萬名兒童中有2～4例。2／3的患兒出生後即有孤獨症表現，1／3的患兒在一兩歲時基本正常，以後纔有異常。本症多見於男孩，男女比例爲4～5：1。目前研究認爲，孤獨症是一種終生疾病。兒童孤獨症是一類以嚴重孤獨、缺乏情感反應，語言發育障礙，行爲刻板重複和對環境反應奇特爲特徵的疾病，大約每1萬名兒童中有2～4例。2／3的患兒出生後即有孤獨症表現
典型病例強強，男，6歲。這個孩子長得眉目清秀，顯得很聰明，但他從小就和其他孩子不一樣：8個月時，媽媽要抱他，他不會伸手做出期待被抱的姿勢，媽媽抱起他後，他不貼近媽媽，也沒有高興的表現，媽媽要吻吻他，可他總是往後仰，迴避媽媽的親吻，媽媽對他微笑時，他卻會很不自在地把眼光閃開；1歲時，喜歡獨自呆在一旁，或目光凝視，或獨自微笑；2歲上託兒所後，喜歡一個人走來走去，不服從老師管教，從不和其他小朋友們一起玩耍；3歲以後，強強很少與小朋友交往，不肯主動與人接近，也不喜歡別人來接近他。
近來，強強常常獨自喃喃自語，別人既聽不清，也聽不懂他在說什麼，他偶爾開口，也是你我不分。強強玩玩具也和別的孩子不一樣，他對會旋轉的東西有一種特殊的興趣，特別喜歡玩，如陀螺、杯蓋等，總是愛不釋手，且不許別人碰，如果誰動了他喜歡的玩具，他就會大吵大鬧。他不僅喜歡玩，而且特別喜歡看，如吊扇、排風扇等，還要一會兒開，一會兒關，每次媽媽帶他去商店，他總要看看是否有吊扇，還要千方百計尋找開關。
像強強這種在兒童早期就出現的以社會交往障礙、語言交流障礙和行爲奇特爲主的疾病，就屬於“兒童孤獨症”。
病因孤獨症的病因迄今未明，可能的原因包括：遺傳因素患兒的兄弟姐妹發生本病的機率較其他人要高，單卵雙生的雙胞胎的同病率更高。研究還表明，41％的患兒有一種不正常的染色體（長y染色體），而他們的父親和兄弟也有這種染色體。以上兩點說明，本病與遺傳因素有關。
器質性因素本症患兒有圍產期損傷史者較正常兒童多，如早產、難產、窒息、產傷等。出生後患過腦膜炎、腦炎、腦外傷者，發生本病的機率較高。近年來研究發現，本症患兒第四腦室擴大，小腦蚓部發育良，腦幹明顯變小。
環境因素有人認爲，早年生活環境中缺乏豐富和適當的刺激以及社會行爲方面的教育，也是發病的重要因素。長期處在單調環境中的兒童，往往會用重複的動作來進行自我刺激，而對外界環境不感興趣。
臨牀表現社會交往障礙孤獨症患兒均不同程度地有“對親人不親，對陌生人不生”的特點。他們不會望着媽媽的臉微笑，與人交往時沒有“眼－眼對視”的特徵，而且缺乏面部表情。在不舒服時，他們不會找親人尋求安慰，他們也不能理解別人的喜怒哀樂，與別人建立不起感情。他們不與其他小朋友一起玩耍，寧願一個人玩，他們拒絕親人擁抱，對親人的呼喚也不理不睬、無動於衷，對親人離去或返回均表現出無所謂的態度。
語言發育障礙有的孤獨症患兒終生沉默寡言，有的患兒學說話比別人晚，講話的內容也比別人少，而且，他們對語言的理解和表達能力低下，句子稍微複雜一點，他們難以理解。
他們不會以提問題的方式與人交談，更不會主動與人交談；他們不會用手勢表示“再見”，不會運用表情、動作、姿態及音調與人交流；他們不會使用代詞，或使用代詞不當，常錯用“你”、“我”、“他”。他們常重複別人說過的話（模仿言語），或常重複別人以前說過的話（延遲性模仿言語）。他們缺乏正常兒童應有的想像力，不能像正常兒童那樣用玩具去“開火車”、“造房子”。
興趣範圍狹窄，行爲刻板僵硬孤獨症患兒對一般兒童喜歡的玩具不感興趣，而對一般兒童不作爲玩具的物品卻很感興趣，尤其喜歡圓的、會旋轉的物品，如瓶蓋、杯蓋等，常常愛不釋手，可連續玩很長時間。他們會迷戀於會轉動的東西，如不停地觀看正在旋轉的吊扇等，他們要求環境固定不變，比如：要求吃同樣的菜，穿同樣的衣服，坐同一個位置，走同一條路線。他們常常雙手上舉，左右搖擺、旋轉，敲打桌子，拍打牆壁，撞頭，甚至自傷。還有的患兒對音樂節奏特別感興趣。
感知覺異常包括感覺過敏、感覺遲鈍和感覺異常。有的患兒對聲、光刺激過敏，有的患兒對疼痛、寒冷刺激遲鈍，也有的患兒有特殊感覺，他們喜歡觸摸或聞嗅一些日常用品，如光滑的牆壁和地板。
智力障礙25％的患兒智力正常，25％的患兒輕度智力障礙（智商50～70），50％的患兒中重度智力障礙（智商小於50）。個別患兒雖然智力低下，但對機械記憶、計數、推算等有特長。
體格發育異常孤獨症患兒往往比同齡兒童矮小，可伴有某些發育畸形。
防治由於本病是終生疾病，多數預後不良，因此，必須積極採取正確的防治措施。預防重點是加強圍產期衛生保健，積極做好優生優育工作。治療以特殊教育和行爲治療爲主，藥物治療爲輔。
特殊教育重點是教患兒學會有用的社會技能，如日常生活的自理能力、與人交往的能力、與周圍環境協調的能力，以及使用公共設施的能力等最基本的生存技能，以儘可能地促進患兒的社會化進程，並改善其語言功能。
行爲治療對孤獨症患兒，很難用語言實施心理治療，但是可以通過遊戲的方式來進行治療。比如，家長可以把玩具娃娃抱在懷裏，親一親拍一拍，對娃娃說說話，由於患兒有模仿能力，這樣可先使他們對玩具娃娃產生興趣，然後再引導其逐漸把感情從玩具上轉移到父母的身上來。還可讓患兒與同齡兒童一起遊戲，通過“小夥伴”的作用，增進其社會交往，培養其正常的行爲。通過遊戲，患兒某一行爲得到改善，往往會引起連鎖反應，使其他行爲也得到改善。在遊戲治療中，家長一定要注意克服焦慮急躁的情緒。
藥物治療目前尚無理想的藥物，現有藥物只能在一定程度上控制某種症狀。例如：氟哌啶醇可改善刻板動作，利他林可改善語言障礙，奮乃靜可改善擊行爲，腦復康、腦活素可改善腦功能等。目前認爲，藥治療雖然無法影響患兒的病程，不能提高患兒的認知能力，也不能使患兒建立正常的行爲，但可使患兒更適應環境，易於管理。
總之，通過特殊教育、行爲矯治和藥物治療等綜合措施，孤獨症患兒的症狀是可以得到一定程度的改善的。
