什麼唐氏綜合徵？你瞭解嗎？每個孕媽在孕期第14-20周時，都會被要求做唐氏篩查，判斷胎兒是否患有唐氏綜合症。
什麼唐氏綜合徵？你瞭解嗎？每個孕媽在孕期第14-20周時，都會被要求做唐氏篩查，判斷胎兒是否患有唐氏綜合症。
唐氏綜合徵也就是我們常說的先天愚型或先天性智力低下。
唐氏綜合徵有哪些特徵性表現?
· 唐氏兒的特殊面容：眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
· 智力障礙：其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯;
· 性發育延遲：男性患兒長大後不會有生育能力;女性患兒長大後有月經，有可能生育。
· 患兒常伴有其他結構畸形：如先天性心臟病，且因免疫功能低下，易患各種感染。
這是一個很多見的病嗎?
其發生率約爲1/700，約佔出生染色體病的80%。在家族中有過唐氏兒的人羣，其發生率更高。唐氏綜合徵的發生亦與孕媽的年齡有關，孕媽30歲以後，隨着年齡段增加，胎兒發生唐氏綜合症的機率增加;如孕媽年齡在35歲至39歲，機率爲1/50。孕媽年齡超過40歲，機率高達1/20。
如何預防其發生?
唐氏綜合徵是由於胎兒染色體異常所致，根本病因在胎兒染色體，因此，目前沒有好的治療方法，目前的主要措施就是早期發現，根據孕媽意願決定是否保留。
唐氏篩查就要用於篩查唐氏綜合徵的方法，是一種通過抽取孕媽血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕媽的年齡、孕周、體重等情況，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法，一般準確率達70~80%。
