唐氏兒如何確診？唐氏兒可以從特殊面容、手的特點和智能低下等方面來判斷，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術。
唐氏兒如何確診
1、唐氏兒的特殊面容等
唐氏綜合症患兒的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能爲臨牀診斷提供重要線索；
2、染色體核型分析
但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術。
具體操作：
1、這兩項檢查還對唐氏綜合徵嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊；
2、可從正常或接近正常到典型的臨牀表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率。
3、因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
唐氏篩查的作用
1、唐氏篩查的作用是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
2、唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。
篩查時間：
進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血後一週內孕婦即可拿到篩查結果，如結果爲高危也不必驚慌，因爲還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。
需要明確的是：
1、唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。
2、也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。
3、如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。
4、另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐氏兒的檢查項目
唐氏綜合症檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標誌物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。
1、對外周血細胞染色體核型分析：
細胞遺傳學研究發現，21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶，又稱爲唐氏綜合徵區。
2、羊水細胞染色體檢查：
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果爲“高危”的孕婦需要確診胎兒是否爲唐氏綜合症患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
3、熒光原位雜交：
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。
4、產前篩查血清標誌物：
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以後)，根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。採用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合徵胎兒。
5、可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查：
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。另外唐氏綜合症與先天性甲狀腺功能減低症鑑別。
唐氏兒高危怎麼辦
唐氏篩查結果爲“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否爲唐氏綜合症患兒。
1、目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。
2、羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據統計，此項技術造成的流產率僅爲0.5%。
3、除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
怎樣預防唐氏兒高位情況
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
孕婦產前預防內容如下：
1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方爲D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位，則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2、產前診斷
是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦羣的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
