唐氏兒是什麼意思
唐氏綜合徵是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體病。由於在精子或卵子時期或是在精卵結合時期，細胞內多了一條21號染色體所致。那麼，唐氏兒是什麼意思呢?
唐氏兒是什麼意思
唐氏綜合徵是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體病。由於在精子或卵子時期或是在精卵結合時期(受精後24小時內)，細胞內多了一條21號染色體所致。因染色體異常，涉及許多基因，臨牀表現爲多器官、多系統異常，故稱之爲“綜合徵”。
唐氏綜合徵發生機率：
唐氏兒發生具有偶然性、隨機性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，發生毫無徵兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。各個年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的機率。
唐氏綜合徵表現：
1、智力低下以及生長髮育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。
2、唐氏兒的智商多隻有20-60，爲同齡正常人的1/4-1/2。
3、它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，手指短粗，小指內彎等。
4、50%合併先天性心臟病、消化道畸形等。
唐氏綜合徵危害：
大多數唐氏兒都患有新生兒窒息，一部分甚至在出生後就會夭折。
唐氏兒有什麼症狀
唐氏綜合徵嬰兒俗稱“唐氏兒”，氏綜合徵就是21三體綜合徵，也稱作：先天愚型、伸舌樣癡呆等。那麼，唐氏兒有什麼症狀呢?
特殊外貌症狀
唐氏兒有什麼症狀：唐氏兒身體矮小，殘缺畸形，營養比較差，還有呼吸障礙，容易患呼吸道感染疾病。
具體表現：
1、外貌表現：
頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮， 鼻樑低平，外耳小，硬齶窄，舌常伸出口外，流涎較多。
2、體格發育落後
身材矮小，骨齡滯後，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶鬆弛，四肢關節可過度彎曲。手指粗短，小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。
3、指紋改變
通貫手，atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。
智力障礙症狀
唐氏兒有什麼症狀：唐氏兒經常的會傻笑，而且一些動作做起來比較緩慢，甚至做不出來完整的動作，動作笨拙等智力障礙的表現。
具體表現：
1、智能低下：
最突出、最嚴重表現，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。
2、伴發畸形
約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率增高10%～30%。
語言發育障礙症狀
唐氏兒有什麼症狀：唐氏兒會出現語言發育障礙。
具體表現：
1、唐氏兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;
2、口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
行爲障礙症狀
唐氏兒有什麼症狀：唐氏兒除了語言等方面有明顯症狀外，還會表現爲行爲障礙。
具體表現：
1、唐氏兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，經過反覆訓練可進行一些簡單勞動。
2、少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行爲;
3、有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的情緒。
建議：
養育者要了解患兒的性情，因材施教。
運動發育遲緩
唐氏兒有什麼症狀：運動發育遲緩。
具體表現：
1、患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。
2、在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。
3、唐氏兒可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩，需要養育者有耐心地反覆訓練。
唐氏兒的診斷鑑別
1、細胞遺傳學檢查：
對可疑的患兒，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一週，應用細胞遺傳學方法對患兒進行染色體核型分析，正常者的核型爲46，XX(或XY)。若患兒的核型爲47，XX(或XY)+21，即爲標準型;核型爲46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型爲46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。
2、熒光原位雜交：
以21號染色體的相應片段序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交，可快速、準確進行診斷。21-三體綜合徵患兒的細胞中呈現3個21號染色體的熒光信號。
鑑別診斷：
1、根據典型的面容特徵，結合智能低下及皮膚紋理等表現，典型病例即可確定診斷;
2、對於嵌合型患兒或症狀不典型的的智力低下患兒，外周血細胞染色體分析爲確診的惟一方法。
3、本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別，後者生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便祕、舌大而厚等症狀，但無本病的特殊面容，檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑑別。
唐氏兒產生的原因
10%唐氏綜合徵是因爲來自父親的額外染色體。而孕婦生了一次唐氏綜合徵孩子，再生第二胎得病的機會高過一般人。那麼，唐氏兒產生的原因是什麼呢?
遺傳因素
唐氏兒產生的原因：遺傳因素是主要原因。
具體表現：
1、10%唐氏綜合徵是因爲來自父親的額外染色體。
2、孕婦生了一次唐氏綜合徵孩子，再生第二胎得病的機會高過一般人。
具體分析：
唐氏綜合症是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬於目前人類醫學尚無法改變的因素。
建議：
1、但合理的遺傳諮詢、受孕之前做染色體鑑定，加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。
2、臨牀醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康諮詢，必要時加強圍產期保健，積極爭取產前診斷，儘可能避免發育缺陷患兒的出生。
致畸物質及疾病
唐氏兒產生的原因：致畸物質和疾病導致。
具體分析：
1、環境中致畸物質如放射線、苯、農藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。
2、孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質，或者曾患病毒感染，子女中出現唐氏綜合徵的機率明顯增高。
妊娠時父母的年齡
唐氏兒產生的原因：父母懷孕時的年齡，年齡越大懷的唐氏兒機率越大。
具體分析：
1、孕婦的年齡是影響發病率的主要因素。隨着母親年齡的增大，子女發病的機會也增高。
2、母親25歲以下，唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲， 比率1/50;母親40歲以上，比率1/20。
3、也就是說，40歲之後才懷孕生產，不論是第幾胎，生出唐氏寶寶的機率爲25歲以前的100倍。
4、這些數據同時 告訴我們，高齡產婦必須作產前診斷，然而年輕的母親也並非沒有可能生產唐氏兒。
5、近年來國內外都發現，生育患兒的女性平均年齡有所下降，可能與致畸物質、感染等因素有關。
小貼士：
而至於男性的年齡是否會影響子女的發病率，目前還沒有定論。
環境因素
唐氏兒產生的原因：儘管唐氏綜合症是染色體異常所導致的疾病，但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。
具體分析：
1、有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育，這些危險因素大多是可以避免的。
2、爲了降低出生缺陷的發生率，孕婦應從生一個健康的孩子出發，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，儘量避免下述有害因素的影響。
建議：
1、避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。
2、避免大量用藥：在孕期孕婦要儘量避免大量用藥，因爲好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。
3、避免接觸化學物質：生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。
4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裏，孕婦要避免接觸這些患兒，並可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。
唐氏兒的治療方法
唐氏兒目前並沒有有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。不過，如果唐氏兒已經出生，家長只有配合醫生對寶寶進行一些康復訓練，讓寶寶儘量能和正常人一般。
唐氏兒怎麼治療：第一階段
目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。不過，如果唐氏兒已經出生，家長只有配合醫生對寶寶進行一些康復訓練，讓寶寶儘量能和正常人一般。
具體方法：
聽力訓練 ：從寶寶出生起抓緊其清醒的時間，通過物體、語言、音樂、撫摸來強化感官刺激，促進腦神經的發育。
視力訓練：選取顏色鮮豔、形狀各異的東西，一邊在眼前慢慢移動，吸引注意力，一邊給寶寶講解這是什麼形狀，什麼顏色。
語言訓練：不斷給孩子說話，無論做什麼，都給她講解。同時反覆教寶寶發：a o e 這些單音。
音樂訓練：經常給孩子唱歌，放輕柔的音樂。音樂能充分激活大腦細胞，對孩子的智力開發大有好處。
撫摸訓練：幫孩子做操、按摩，並且一邊做出示範一邊教她笑，學會笑對智殘兒童很重要，是大腦發育的一個重要標誌。
唐氏兒怎麼治療：第二階段
進行完第一階段訓練之後，就可以開始第二階段的認知和動作訓練了。
認知與動作訓練：
1、等到寶寶的頭基本豎起來，在家中貼上顏色鮮豔的掛圖，家中的陳設、外界的景物，所有能見到的東西反覆指着教她認，並給寶寶解釋這些東西的作用。
2、等到寶寶1歲半左右，雖不會說話，但問寶寶什麼東西在哪，基本都能指對。
唐氏兒怎麼治療：第三階段
進行完第二階段訓練，家長可以觀察寶寶的康復程度，然後根據寶寶具體情況進行第三階段的訓練。
學習與品德的培養：
1、每次抱寶寶上下樓梯，都一級級地數臺階，培養她對數字的興趣。
2、除了上下樓梯，還有很多其他方法，家長注意配合醫生的要求。
注意：
1、對於唐氏綜合症來說，目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
2、在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳。
唐氏兒如何預防
唐氏綜合徵目前並沒有治癒的方法，所以最好的方法就是提前預防唐氏兒的發生。那麼，怎麼可以預防唐氏兒呢?
遺傳諮詢
如母方爲D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位，則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
在懷孕之前，應該進行遺傳諮詢：
1、唐氏綜合症平均發病率爲1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多爲不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。
2、此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
建議：
1、在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。
2、預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷，然後終止妊娠防止這類孩子出生。
產前診斷
產檢是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。
具體措施：
1、已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
2、產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性;
3、提示高危孕婦羣的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
注意個人衛生
具體措施：
1、孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要衝洗會陰部，保持個人良好的衛生習慣;
2、同時在居住的環境中防止潮溼，保持乾燥，注意通風。
保持良好的生活習慣
唐氏兒的預防還需要注意保持良好的生活習慣。
具體表現：
1、在準備懷孕前男女雙方最好不吸菸和不飲酒;
2、或者少吸菸、少飲酒，保持良好的工作環境和生活環境。
預防唐氏兒的孕婦禁忌
在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要過長。
1、避免離電輻射：
在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。
2、避免大量用藥：
在孕期孕婦要儘量避免大量用藥，因爲好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。
3、避免接觸化學物質：
生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。
4、避免病毒感染：
病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裏，孕婦要避免接觸這些患兒，並可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。
唐氏兒常見問題
唐氏兒可以活到幾歲？
唐氏兒平均壽命在50歲左右。
具體分析：
1、唐氏兒的壽命要看具體情況，唐氏兒要是伴隨有先天性心臟病、白血病之類的就活不了多久;
2、如果唐氏綜合症患兒通過早期干預，對其併發的畸形進行治療，並能保持患者的身體健康狀態，平均壽命已經增加到50歲左，甚至可以和正常人一樣生活。
3、先天性心臟疾病是否可以進行手術，需根據畸形的具性情況來確定，需到專業醫院就診。及早手術可減少併發症的產生，延長患者生命。
唐氏兒出生後多久可以看出？
唐氏兒寶寶出生以後，根據外觀表現，有時可以初步判斷，確診需要染色體檢查。
具體分析：
懷孕時診斷：
1、一般妊娠15~20周左右，對靜脈血進行染色體檢查可以判明患病與否。
2、這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。
3、如果診斷爲高危，可以進行羊膜穿刺抽取羊水進行更準確的檢查，但具有一定的風險。
新生兒診斷：
新生兒出生後就可以通過唐氏兒外觀特徵來判斷寶寶病情，不過確診則需要進行染色體檢查。
唐氏兒愛哭鬧嗎？
唐氏兒並不會比正常孩子更愛哭鬧。
分析：
1、唐氏兒比起正常孩子，在很多方面會有障礙，不過，如果沒有伴隨着疾病出現的唐氏兒不會比正常兒更愛哭鬧。
2、如果唐氏兒伴隨着白血病等疾病的話，身體出現病痛折磨，就會比一般孩子更愛哭鬧。
小貼士：
甚至，唐氏兒孩子比起正常孩子不那麼哭鬧，因爲唐氏兒發育遲緩、智商低。對於外界環境和情緒的感知並沒有一般孩子敏感。
唐氏兒一定是傻子嗎？
唐氏兒基本上都是傻子。
原因：
因爲唐氏兒存活着大多爲嚴重智能障礙者，智商一般在20-50之間。而智商在70以下的就是傻子。
具體分析：
唐氏綜合症即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，唐氏綜合徵又稱“先天愚型”或“21三體綜合徵”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發生率最高的出生缺陷之一。
60%患兒在胎內早期即流產，存活者大多爲嚴重智能障礙，並伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
