孕期做了那麼多檢查，爲什麼還會生出畸形兒？

很多準媽媽爲了儘早發現肚子裏的寶寶是否畸形，都會到醫院裏去進行孕期檢查，但是孕期做了那麼多檢查，爲什麼還會生出畸形兒？

很多準媽媽爲了儘早發現肚子裏的寶寶是否畸形，都會到醫院裏去進行孕期檢查，但是孕期做了那麼多檢查，爲什麼還會生出畸形兒？

上帝造人是非常複雜，精確，而醫學只能瞭解部分人的奧祕，更多的醫學無法解開的祕密。

人是一部非常精密的機器，人有46條染色體，每條染色體上都包含很多很多的基因信息，其中，每條染色體上有一個DNA分子。人類DNA分子大約有31.6億個鹼基對。若干個鹼基組成一個基因。

精子和卵子在分裂和組合的過程中，很多鹼基可能發生很多種類突變和錯誤搭配，所以組裝過程中會有成千上萬種的錯誤。

大錯誤的組裝，受精卵直接不能發芽或早期流產；有的細小的錯誤並不表現爲表觀的異常，讓人類感覺不到異常；還有的中等程度的錯誤，可能在孕期檢查的時候被發現，比如21三體或脣齶裂等畸形，或出生後肉眼發現或檢查發現。比如多指，結構改變不明顯先天性心臟病先天性甲狀腺功能減退，等等。

根據世界和中國近10年的統計數據，每年出生缺陷的比例在5.6%左右。 每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨牀明顯可見的出生缺陷約有25萬例。除了大家表面看的見結構的異常， 如兔脣、齶裂、先心病等爲結構異常， 出生缺陷還包括 功能或代謝異常，如盲、聾、啞、甲狀腺功能底下等功能的異常。

那全程無遺漏的產檢都篩查了哪些出生缺陷：

唐氏篩查：一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

胎兒頸後透明帶(NT)篩查，也是唐氏綜合症的篩查指標之一。

胎兒外周血染色體檢查更準確，也是唐氏綜合症的檢查內容之一。

也就是說早孕期主要也就是查21-三體，18三體等。

孕中期就是胎兒系統B超：孕中期22-24周的系統B超非常重要，可以看胎兒的結構異常。也就是大體結構的異常，是外形看的出來的異常。

產前診斷：羊水穿刺或臍帶血穿刺，化驗胎兒染色體是不是正常。一般35歲以上的孕婦或者唐氏篩查高風險的孕婦建議做產前診斷。羊水穿刺主要查染色體結構異常。

孕期篩查不能發現的疾病：

那孕婦做好所有這些產前篩查都正常，能不能就高枕無憂了呢？那也不是的，因爲早中孕的唐氏篩查和系統B超僅僅篩查的胎兒外形的異常和唐氏胎兒，其他如功能的異常：比如聾啞和代謝的異常還是發現不了的。即使做了羊水穿刺，排除了染色體病還有單基因病也是查不出來的。

綜合上面的內容，大家不難明白，人類醫生的作用和能力是非常有限的。在造人的過程中：

1、太大的錯搭自己自然流產了，如16三體等；

2、單條染色體三體，如21-三體和18-三體早孕能存活下來，但可以通過唐氏篩查發現(不是所有都能被發現）；

3、明顯的結構異常，如脣齶裂，腎缺如嚴重的心臟畸形等(不明顯的結構異常因B超的分辨率有限，也發現不了）；

4、功能異常和代謝異常是發現不了的。能通過懷孕篩查發現的只是非常非常少部分的缺陷；

5、敬畏生命，敬畏科學，認識醫學的侷限性纔是關鍵。