唐氏篩查是什麼？
唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。
爲什麼要做唐氏篩查？
唐氏綜合徵是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱爲21三體綜合徵。主要表現爲嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由於唐氏綜合徵患兒具有嚴重的智力障礙、先天愚型、伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，終生無法治癒。以中國爲例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認爲，大於35歲的是高危人羣，懷唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。現在認爲80%的唐氏綜合徵發生在小於35歲的孕婦當中。
唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。檢查血清AFP、hCG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合徵及13三體綜合徵的高危孕婦。
唐氏篩查檢查結果怎麼看？
唐篩結果單上出現的MOM即中位數值的倍數，指產前篩查中，孕婦個體的血清標誌物的檢測結果是正常孕婦羣在該孕周時血清標誌物濃度中位數的多少倍。唐氏篩查結果主要看甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四個數據的濃度。
1、甲型胎兒蛋白(AFP)一般範圍爲0.7-2.5MOM，高於2.5MOM則爲高風險；
2、絨毛膜促性腺激素越高，遊離雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎兒患唐氏症的機會越高。
醫生還會將以上的四項與孕婦的年齡、體重、懷孕週數等一起輸入電腦，從而估算出胎兒出現唐氏症的危險性。如果化驗結果標明的機率大於正常參考值（1/270），其結果則爲陽性，表示胎兒患病的機率比較高，需要做更詳細的檢查。但是，各個醫院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫院正常值標準是小於1/270，有的則是小於1/380。
唐氏篩查怎麼分性別？
目前來說唯一準確可知道胎兒性別的方法是通過B超看胎兒生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體，其他方法都未得到醫學驗證，也就是說唐氏篩查看男女不可靠。
若家長迫切希望知道胎兒的性別，可以通過觀察β-HCG值和AFP值來粗略判斷，但結果不保證準確。
首先看β-hCG的MOM值：
0.4以下，絕大多數是男孩；
1.0以上，絕大多數是女孩；
介於0.4和1.0之間，爲臨界範圍，男女都有可能。
然後，結合兩項數值(β-hCG和AFP)一起看，更爲準確：
β-hCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩；
β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。
