最近發生的一些醫療事件再次提醒我們：儘管現代醫學已經非常發達，但很多情況下醫學還是有其侷限性。除了“羊水栓塞”等非常棘手的併發症，孕產過程中有些疾患我們可以預防並且儘早干預的，唐氏綜合症就是其中一例。
本文作者系廣州華僑醫院產科副主任醫師，孕前諮詢，妊娠合併內科治療、產科危重病人救治方面的權威專家李瑋璟教授
一、唐氏患兒的主要表現有以下幾個方面
唐氏綜合症又稱先天愚型，是人類第21對染色體數目異常（3條）導致的一種染色體病。目前的醫學技術水平是無法根治和預防的。主要的預防辦法是認真產檢，避免唐氏患兒的出生。
唐氏兒主要特徵爲智力低下、身體發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位；頭髮細軟而較少；四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。唐氏兒可以伴有身體各個部位的異常：最常見的是先心病和消化系統異常。先天性心臟病，患病率高達40%，尤其是室間隔和心內膜墊缺損比例較高。消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等。其他如：白內障患病率爲2%，急性白血病患病率爲1%，甲狀腺疾病患病率3% ，癲癇患病率10% ，一過性骨髓異常增生症，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視，淚管堵塞等，溢出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺等等。但也有少部分唐氏兒不伴有身體器官的畸形。
所有的唐氏兒都有特殊面容和智力低下，甚至生活不能自理終生需要其他人照顧。唐氏兒壽命均較短，一般存活10—20歲左右。
二、哪些人是唐氏患兒的高危人羣
有人說：我第一個孩子沒有問題，第二個也不會有問題，也有人說，我們夫妻都很健康，是高學歷的人才，所以可以不用做唐氏篩查，還有人說，我們家幾代人都沒出現過有問題的孩子，災難當然也不會落到我頭上。事實上這些都是僥倖心理。每一個懷孕的婦女都有懷唐氏兒的風險，只是每個人的風險高低不同而已。唐氏兒和妊娠次數、夫婦的文化程度和健康狀況等都無關。相對來說，以下的人羣孕育唐氏的風險會比正常人羣高。
1、年齡越大風險越大，孕婦年齡超過35歲懷唐氏兒的機會比25歲的孕婦高100倍；
2、曾經有過唐氏兒的孕婦再次孕育唐氏兒的機會比正常人羣增加10倍；
3.、產檢超聲篩查時發現胎兒異常尤其是心臟、腎臟和腸道畸形以及骨骼短於正常的胎兒更是唐氏兒的高危人羣。簡而言之，凡是產檢時超聲篩查發現胎兒有異常和有染色體異常標記物的孩子都是唐氏兒的高危人羣；
4、血清學篩查的高風險人羣；
5、家族中有先天愚型的先例。
三、產檢時如何篩查唐氏兒？
國際上目前唐氏篩查方法已經非常成熟，有經驗的專家甚至可以通過超聲排除唐氏患兒。
目前標準的唐氏篩查方法有超聲檢查、抽血化驗和超聲+抽血聯合篩查3種方法：
篩查時間：
1、早孕期抽血和超聲篩查（11-13+6周）；
2、中孕期抽血篩查（14—21周）；
3、孕中期的超聲排畸檢查如果發現胎兒異常和染色體異常標記物都應該看做是唐氏超聲篩查異常結果。
早孕期唐氏篩查是目前國際上公認的非常有效的篩查方法，是通過抽取母親血液檢測（遊離hCG和PAPP-A）和超聲觀察胎兒（NT等）聯合的方法，得出結果後再結合母親的年齡、是否有唐氏兒病史等因素綜合計算此次妊娠唐氏兒的風險，準確率可達90%甚至95%以上，即100個唐氏患兒有90—95個可以被檢查出來。
孕中期抽取母親血液檢測唐氏（遊離 hCG、AFP和雌激素E3）實際上應該是錯過孕早期唐氏篩查後的一種補救措施，我國目前由於其經濟適用和簡便易行使得該方法被很多醫院和孕婦接受，成爲很多醫院主要的唐氏篩查方法。但出診時經常聽到很多孕婦質疑唐氏篩查的必要性和準確性，這是由於篩查者使用的機器和方法不同以及篩查時間不同，導致唐氏篩查準確性降低所致。如果孕周計算不準確同樣會影響檢測結果。如果基於經濟效益影響而採用非標準的檢查方法和試劑會導致假陽性率（高風險率）增高，同時部分血液標本採取後不能在24小時內送檢或血液的保存條件不合適也會導致假陽性率升高。這也是目前很多孕婦對唐氏篩查必要性和準確性持有異議的主要影響因素。篩查準確性不高使最後診斷率必然下降，大家對這種篩查的必要性當然也會提出疑問。該方法的陽性篩查率約60%--65%左右，即100個唐氏患兒有60--65個左右被篩查出來。如果檢查方法和試劑不標準，這個結果就很難加以評價了。
幾種唐氏篩查最後得出的結論都是一個比例，即唐氏患兒的機會高低而不是明確診斷。風險高代表着唐氏兒的機會比正常人羣高，但不意味着一定是唐氏兒，低風險也不能絕對排除唐氏兒，只是機會少些而已，因爲即使萬分之一也是風險。如果得出的結論是高風險就要採用產前診斷來明確是否爲真正的唐氏兒。
總而言之，早孕期超聲和血液聯合篩查唐氏結果是比較可靠的，如果是高風險就一定要最根問底。如果是中孕期血液篩查高風險應該聯合超聲檢查，再決定是否行侵入性產前診斷。
四、唐氏篩查高風險如何處理？
經常有孕婦因爲唐氏篩查高風險而憂心匆匆甚至以淚洗面，誤以爲高風險就是唐氏兒。也有孕婦對高風險視而不見掉以輕心，認爲天上掉下來的餡餅不會砸到自己的頭上。這些想法都是錯誤的。曾經有過一對高學歷的夫妻生育3次唐氏兒的病例。
因此，如果是早孕期篩查高風險，應該採取積極的態度配合醫生儘早做絨毛活檢查胎兒染色體明確診斷。如果是孕中期抽血篩查高風險，應該在19—23周時做中期超聲畸形篩查，觀察胎兒是否有超聲的異常表現，在24周以前做羊水穿刺檢查胎兒染色體。如果錯過以上檢查時間同時又懷疑唐氏兒，24周後應該取羊水或臍帶血明確診斷。無論是取絨毛、羊水或者臍帶血做胎兒染色體都是一種侵入性產前診斷。羊水獲取相對容易，其他方法對醫生的技術要求相對高些，但結果是同樣可靠的。對於胎兒來說，絨毛檢查安全性會更高，因爲取樣針不需進入胎兒生活的羊膜腔。同時絨毛檢查可以儘早知道結果，減少孕婦擔驚受怕的心理負擔。
各種穿刺操作的併發症發生率爲0.5%—2%，多數是流產、感染、胎膜早破、早產以及胎死宮內等。併發症發生率高低與醫生的技術水平有關。但每一間醫院都會有併發症發生，這像感冒發燒一樣是必有的自然規律。
