胎兒先天缺陷較爲常見的是單發畸形，主要指神經管畸形、脣裂、先天性心臟病等，常爲多基因遺傳病。有關報道認爲，先天性畸形的10％～25％與遺傳因素有關，10％～20％與環境因素有關，遺傳與環境共同作用的因素佔60％～80％。
胎兒先天缺陷較爲常見的是單發畸形，主要指神經管畸形、脣裂、先天性心臟病等，常爲多基因遺傳病。有關報道認爲，先天性畸形的10%～25%與遺傳因素有關，10%～20%與環境因素有關，遺傳與環境共同作用的因素佔60%～80%。
腦積水 腦積水可以表現爲常染色體顯性或隱性遺傳，以及X連鎖顯性或隱性遺傳，也可爲多基因遺傳。腦積水合並脊柱裂常爲多基因遺傳，染色體異常病例(如21或18三體綜合徵)常可伴有腦積水。在非遺傳病例引起的腦積水如腫瘤壓迫第三、第四腦室，或由風疹病毒、鉅細胞病毒、弓形蟲或腮腺炎病毒等感染引起的腦組織炎症黏連，再次妊娠可不發生此症。 肢體畸形 包括多指趾、並指趾、畸形足、關節異常、髓關節脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或並指趾，可見於常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史。
指趾畸形有時合併其他部位畸形，有時只單肢發病，有時四肢均有畸形。 環境因素對肢體畸形有很大影響，20世紀60年代歐洲發生的“反應停事件”，出現了成千上萬例海豹短肢畸形兒，引起了人們對於藥物致畸的重視。動物實驗發現，用大劑量維生素A可引起短肢並指等畸形。此外，煙酸酰胺亦可能影響胎兒的肢體發育。
脣齶裂 單純脣齶裂主要爲多基因遺傳。通常，健康孕婦胎兒發生脣裂的概率是1‰ 生育一胎脣裂患兒的夫婦再生育脣裂胎兒的風險概率要高一些。
環境因素常影響脣齶裂的發病率。例如，父母親年齡、妊娠期用藥、疾病等。妊娠劇吐持續3個月或更長者，脣齶裂的發生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕婦的疾病如糖尿病、癲癇等亦會增加脣齶裂的發病機會。此外，妊娠早期服用抗癲癇藥物，或服用苯巴比妥、安定、水楊酸鹽等，可增加發病率2～10倍。
先天性心臟病 先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常而形成的先天畸形。其確切的病因至今尚未完全闡明。據國內相關報道，先天性心臟病的發病率佔活產嬰兒的0.3%～1%，從遺傳學角度可將先天性心臟病大致分成三大類：第一類爲染色體畸變所致;第二類爲單基因遺傳所致;第三類爲孤立的先天性心臟病。
病人以心血管畸形唯一的臨牀異常。 神經管畸形 在我國，胎兒畸形中以神經管畸形的發病率最高，尤其是北方地區，神經管畸形約佔畸形總數的40%～50%左右。無腦兒、脊柱裂等發病主要在妊娠早期，以女性胎兒多見。 無腦兒、脊柱裂主要爲多基因遺傳，有一次無腦兒或脊柱裂分娩史者再發風險率爲5%;有兩次無腦兒或脊柱裂分娩史者再發風險率爲10%。有家族遺傳史者多爲隱性遺傳。
妊娠早期補充維生素B12和葉酸，有助於預防神經管畸形的發生。 消化道畸形 出生缺陷可以發生在消化道的任何部位：食管、胃、小腸、大腸、直腸和肛門。畸形多爲器官的發育不全，導致梗阻。消化道畸形一般都需要手術矯正。 食管閉鎖與食管瘻 食管閉鎖是食管形成一個盲端，它不能與胃正常連接。大多數食管閉鎖或狹窄的新生兒有食管氣管瘻，即食管與氣管之間有異常的通道。
