通常情況下唐氏篩查是在孕中期進行的，檢查時間爲15-20周，最佳檢查時間是在16~18周之間。因爲不管是提前還是推後，都會影響檢查的準確性。如果在篩查過程中，確定爲高危的情況，醫生會建議做羊水穿刺。
提醒：唐氏篩查如果錯過了時間段，就無法再補檢，只能進行羊膜穿刺檢查，而羊膜穿刺檢查有一定的危險性，所以，準媽媽一定要注意，別錯過了檢查時間。
但近年來，孕早期也可以進行唐氏篩查，檢查的時間爲11~14周，最佳時間爲11~12周。因爲每個醫院的情況不同，孕婦也不一樣，所以，具體的檢查時間最好聽從醫院的通知。
唐氏篩查的程序一般分爲兩期：
第一期
時間：懷孕9-13周;
檢查方法：通過超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏症的風險。這時通過超聲波可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度;驗血，可以測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，從兩項結果來估算胎兒患唐氏症的風險。
第二期
時間：懷孕15-20周。
檢查方法：抽血。這次醫生會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕週數和體重，和第一期的檢查結果，計算出胎兒罹患唐氏症的風險。
如果患唐氏症的風險比較高，就需要進行羊膜穿刺檢查來確認，它的準確率高達99%以上。
1、唐氏篩查不需要空腹，但與月經週期、身高、體重、準確孕周、胎齡大小有關係，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。
2、當孕婦唐氏篩查檢測得出的指數偏高時，並不代表胎兒一定有問題，只是懷有唐氏綜合症寶寶的機率較高，應做進一步的確診;與此同時，即使化驗指數正常，也不能保障胎兒肯定不會患病，孕婦還是應保持正常產檢，保障胎兒健康生長發育。
唐氏篩查的結果主要通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。懷有先天性愚型胎兒的孕婦的血清AFP值是正常孕婦的70%，即平均的MOM值爲0.7-0.8，HCG值偏高，平均MOM爲2.3-2.4。其中，MOM值是平均比值，而孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等都會影響唐氏篩查值。所以，孕婦一定要在最佳時間內檢查。另外如果檢查結果的值在範圍內也不需過於驚慌，要多方考慮進行預估，如果風險高，可以進行絨毛檢查和羊膜穿刺來進一步確認。
