先天缺陷是指嬰兒在出生前，就已經形成的發育障礙，包括形態結構異常、代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下。由於各種發育障礙都是在出生前發生的，所以稱爲先天缺陷，通常有以下4類。
1.先天畸形
其中有體表肉眼可見的畸形，如兔脣、並指等；還有體內器官組織畸形等，如腎積水、先天性心臟病等。
2.功能障礙
包括先天聾、啞、盲，也包括代謝異常，如苯丙酮尿症等。
3.智力低下
包括各種染色體畸變所致的先天智力低下，如先天愚型、鉛中毒、先天性風疹綜合徵等。
4.發育遲緩
雖有遺傳因素的影響，但更多是環境因素造成，如營養不良、酗酒、吸菸、宮內感染等。出生後大多有身體畸形，並伴智力發育較差。
引起先天缺陷的5大原因
原因1：不良情緒
可能引發的先天缺陷：兔脣、多動症
懷孕7-10周這一期間，是胎兒脣齶發育的關鍵期。如果母親過於緊張、沮喪、恐懼、憤怒或長時間不安，向胎兒輸送的激素就會發生失調，嚴重影響腹中胎兒的發育，促發胎兒形成兔脣、齶裂等畸形，或是引發流產。在懷孕晚期，母親的不良情緒會使胎兒的大腦與內臟之間不平衡，影響胎兒的性格形成，導致“性格異常兒童”，如多動症、挑食、愛哭鬧、好發脾氣等。
避免缺陷發生對策：從準備懷孕開始一直到分娩，都應該注意穩定情緒。每當生氣或發脾氣時，多想想這樣會不利於腹中的胎兒，幫助自己調整情緒。
原因2：缺乏葉酸
可能引發的先天缺陷：無腦兒、脊柱裂等。
如果在孕前或孕期葉酸攝取不足，容易導致孕婦患上巨幼細胞貧血，通常在受精後3-8周這個關鍵時期，進一步誘發胚胎神經管病變。如果神經管前端閉合不良，就會形成無腦兒；如果神經管後端閉合不良，就會形成脊柱裂，出生後形成嚴重的後遺症。
避免缺陷發生的對策：平時飲食多攝取含葉酸的食物，如動物肝臟、菠菜、萵筍等，烹調蔬菜時時間、溫度不要過高。更重要的是，從孕前3個月開始服用葉酸增補劑，直至孕後3個月。
原因3：病毒感染
可能引發的先天缺陷：小頭、小眼、先天性白內障、青光眼、耳聾、腦積水、先天性心臟病、手指腳趾畸形等。
避免缺陷發生對策：懷孕後少去人流密集的公共場所，注意生活衛生，避免接觸感染源，準備懷孕時最好不接觸貓等寵物。當經檢查確診體內有弓形蟲感染時，立即採取治療，待血清抗體轉陰性後再考慮懷孕。孕早期一旦被弓形蟲感染應做人工流產，防止畸形兒出生。
原因4：用藥不當
可能引發的先天缺陷：先天性耳聾、腎臟損害、手指或肢體短缺、兔脣、齶裂、性別畸形等。
藥物對胎兒的影響，與育齡夫婦受孕前後有意或無意服用一些藥物有關。最容易被忽視的是懷孕後15-56天之間，相當於末次月經後30-72天，這一時間正是致畸高度敏感期。雖然絕大多數藥物對胎兒是安全的，但如果在致畸高度敏感期使用某些藥物，對胎兒生長髮育會造成嚴重損害。
避免缺陷發生對策：準備懷孕或在懷孕最初3個月內，夫妻雙方都要慎重使用藥物。有受孕可能性的女性，在用藥時要考慮月經是否延期。孕婦感到身體不適時要及時就醫，並準確告之醫生自己受孕的時間，以便選用對胎兒無害的藥物。服藥時一定要遵從醫囑，切不可擅自亂用。
原因5：接觸放射線
可能引發的先天缺陷：小頭、癡呆、小眼、腦積水等。
懷孕早期，特別是最初15-56天，正是胚胎器官高度分化形成時間。如果接受X射線照射，極易導致胚胎發生先天缺陷，因爲X射線具有很強的致畸作用。
避免缺陷發生對策：在懷孕最初3個月內，腹部絕對禁止X射線照射，胸部透視最好要推遲到懷孕28周後。骨盆X線測量或拍攝胸片，均應安排在懷孕36周後。在不知道自己懷孕的情況下，如果做了X射線或放射性同位素治療和檢查，是否繼續妊娠或終止可以去徵求醫生的建議。如果從事放射工作，懷孕期間可向公司申請調離其他崗位。
誕下一個缺陷兒，對於整個家庭甚至寶寶的人生都是不可逆的傷害，準媽媽們一定要避開以上危險因素，並且一定要定期進行產檢，尤其是在孕22-28周，記得要做個四維彩超，四維彩超除是排畸的重要手段，若發現異常，一定要根據檢查結果和醫生建議及時進行干預，這是對寶寶和家庭最大的負責。
