羊水穿刺最終結果檢查出胎兒有21三體，這個準確率達99%，生下來的孩子是不正常的，是先天愚型。
21-三體綜合徵即唐氏綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由於基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變爲了3條而引起的疾病，也是我國發生率最高的出生缺陷之一。
唐氏綜合徵發生率與媽媽懷孕年齡有關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
患有唐氏綜合徵的胎兒多半在出生前就會死亡，及時生下來，孩子大多爲嚴重智能障礙，並伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
1、外貌特徵
患兒面容常異於常人。其兩眼之間距離較寬，鼻樑扁平;外側眼角向上挑起，外耳較正常人小;舌頭短而肥，常不能完全收於口中，故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人，枕部扁平。皮膚鬆弛，頭髮稀疏細軟，骨骼發育嚴重滯後，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。四肢和手指(腳趾)均粗短，關節異常柔韌可被嚴重彎曲。手掌三叉點偏向身體的遠端，手心掌紋常爲貫通型，拇趾與第二趾間縫過大(草鞋足)。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。
2、智力低下
該病患兒智商低於正常兒童，智商只有20-50左右，且2者的差距將與日俱增。患兒動作發育較正常兒童遲緩。
3、發育遲緩
身體異常軟弱。相當一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的機率數十倍於正常人。病人如可倖存至30歲後，往往出現阿爾茨海默病症狀。
4、性與生育能力
性成熟比較晚。男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時會出現月經，也有孕育後代之可能。
5、精神狀況
患兒非常喜歡睡覺，總是精神萎靡。
1、對孩子的影響
唐氏兒的行爲和精神平時都呈現異常的情況，比如會無故發笑，日常動作極其緩慢和粗笨，且喜歡重複機械地進行某個動作。部分的唐氏兒在受到刺激後，情緒會變得非常激動，脾氣很暴躁，還會做出極具破壞性的舉動。
唐氏兒的身體發育也不健全，不但小孱弱，且容易出現多種器官的畸形，比如胃腸道畸形。還會伴有相關性疾病，比如免疫力發育不全，容易患白血病，有的是先天性心臟病。倖存到中年後，則可能出現老年癡呆的症狀。
2、對家庭和社會的影響
治療和救濟患有唐氏綜合徵的各項活動每年要要消耗我國大約67.5億人民幣。同時，患兒的家庭也將承受着巨大的經濟和精神壓力。
1、醫學治療法
唐氏綜合症目前並沒有有效治療方法，最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。若是生下來的唐氏兒，也沒有治癒唐氏綜合症的有效手段，但是可以採取一定的措施，來減少它的危害。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。
2、家庭護理
除了醫學的治療方法，爸媽也可通過努力，使孩子生活自理，慢慢適應社會。唐氏兒應給予更多的保護，儘可能避免其被外界致病微生物所感染。
3、社會方面
社會應當給予他們更多的醫療和特殊教育，在一定的程度上縮小和正常兒童的差距，甚至可以教其擁有一定的工作技能，以便於將來走上工作崗位。
1、遺傳諮詢
要想預防胎兒患有唐氏綜合徵，備孕夫妻尤其是35歲以上的孕婦，在懷孕前最好去醫院做遺傳諮詢。
2、產前診斷
產檢是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
