正常人有23對染色體，每個染色體有兩條，18號染色體異常就是多了一條18號染色體，也就是有3條18號染色體，即18三體綜合徵。
原因：這種情況一般是隨機發生的，如果家族中沒有染色體疾病，就不是遺傳的，而是在胚胎形成的時候發生的變異，主要是卵細胞減數分裂過程中染色體不分離所致，多數發生在有絲分裂Ⅱ期。18三體綜合徵的病因與年齡關係密切，多發於高齡孕婦。
18-三體綜合徵臨牀表現多種多樣，沒有一種畸形是18-三體綜合徵特有的，因此，不能僅根據臨牀畸形做出18-三體綜合徵的診斷，必須做染色體核型分析。
18-三體綜合徵患者的核型有三種：80%爲47，XY(XX).+18;10%爲嵌合體，即46，XY(XX)/47，XY(XX)，+18;其餘爲各種易位，主要是18號與D組染色體的易位。雙親是平衡易位攜帶者而導致18-三體綜合徵者很少。
1、生長髮育障礙
新生兒常爲過期生產，母親平均妊娠42周患兒一般出生體重較輕胎盤常常很小，多爲單側臍動脈患者精神和運動發育遲緩體格小，哺乳困難，對聲響反應微弱骨骼和肌肉發育不良。
2、外貌異常
小頭畸形;頭前後徑長，枕骨突出;小眼畸形、眼距寬，有內眥贅皮、角膜混濁、白內障、虹膜缺損等;鼻後孔閉鎖;齶弓高窄，下頜小，脣裂或齶裂;耳位低，畸形耳。
3、身體畸形
胸部：頸短，胸骨短，乳頭小且發育不良，乳距寬，第12肋骨發育不良或缺如。
四肢：患兒有特殊的握拳姿勢：手指屈曲，拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無名指上，手指不易伸直，如被動地伸直時，則中指及小指斜向尺側，拇指及食指斜向橈側，食指與中指分開，形成“V”字形。指甲發育不良。踇趾短且背屈，骨突出，呈搖椅底樣足。偶見短肢畸形。
皮膚及皮紋：皮膚多毳毛，皺褶多，出現血管瘤。指紋特徵包括六個以上弓形紋，第五指只有一橫紋，30%有通貫手(或稱猿線)以及軸三射遠位，呈t'或t”。
器官畸形：80%～95%的病例有先天性心臟病，30%～60%患兒有泌尿系畸形。
4、智力落後
患有18三體綜合徵的孩子，有嚴重的智力障礙，自理能力很差。
18三體綜合徵患者沒有特殊的治療方法，一般出生時常需復甦術。因爲這類患兒生活能力低，常出現呼吸暫停，吸吮差等症狀，多需鼻飼治療。雖精心護理，多在頭2個月內死亡，極少患兒活到1歲，且均有嚴重智力低下的情況。
預後：前胎患有18三體綜合症的孕婦，引產後，孕婦最好隔1-2年以上再考慮懷孕，可減少下一胎18三體的再發生率。
