瓷娃娃病也叫做成骨不全症，是一種因基因異常而影響結締組織合成的疾病，它導致骨骼容易骨折，嚴重程度可能從輕微至嚴重。
瓷娃娃病是一種什麼病
●概述
成骨不全症(osteogenesis imperfecta)，簡稱OI，又稱脆骨症，是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病。
它導致骨骼容易骨折，嚴重程度可能從輕微至嚴重。其他症狀可能包括藍鞏膜，身材短小，關節鬆動，聽力受損，呼吸問題和牙齒問題。
若是嚴重的成骨不全症，可能輕微的碰撞就會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱爲“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。
成骨不全症形成原因及分型
●病因
成骨不全症(osteogenesis imperfecta) 是一種因基因異常而影響結締組織合成的疾病，其大多數類型是由編碼Ⅰ型膠原的基因突變導致Ⅰ型膠原蛋白數量減少或質量異常所致。
骨組織主要由有機質和無機質組成，Ⅰ型膠原蛋白佔骨有機質成分的90%以上，對於維持骨骼結構的完整性和生物力學性能至關重要。[1]
●疾病分型
Sillence等於1979年提出的成骨不全症分型是應用最廣泛的。
最近研究從Ⅳ型病例中單獨列出Ⅴ型脆骨病：呈常染色體顯性遺傳,長骨和脊柱骨中到重度脆弱，骨折後可見骨痂過度生長，所有病例單側或雙側前臂旋前或旋後功能障礙，X線片可見前臂骨間膜鈣化。[2]
●臨牀特徵
成骨不全症輕者可無症狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折;重者殘廢，甚至死亡。
一般出現的症狀爲骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現爲自發性骨折，或反覆多發骨折。骨折大多爲青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形癒合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數逐漸減少。
可有脊柱側凸，骨盆扁平，或有身材矮小;藍鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加;進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或有人認爲是聽神經出顱底時被卡壓所致。
牙齒髮育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關節鬆弛，肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙可有畸形，關節不穩定。
由於膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。
●遺傳模式
其遺傳模式主要呈常染色體顯性遺傳，少數呈常染色體隱性遺傳，罕有X染色體伴性遺傳。
成骨不全症如何治療
●檢查
成骨不全症的臨牀診斷主要依據疾病的臨牀表現和影像學特點，建議完成骨代謝生化指標、骨骼X線及骨密度等檢查，以評估疾病的嚴重程度。不同成骨不全症患者X線表現差異較大，取決於成骨不全症的類型。
而產前診斷則依靠超聲學檢查胎兒的骨骼系統可發現少數骨發育障礙性疾病。
●治療
目前尚無針對OI致病基因突變的有效治療方法，現有治療僅爲對症治療，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活質量。[3]
►生活中預防
成骨不全症患者在日常生活中，應注意避免跌倒，極其容易引起骨折，但要訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量。
飲食上可以多吃些含鈣豐富的食物，加強戶外陽光照射，促進皮膚合成維生素D，有益於患者的骨骼健康。
►藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。幹細胞治療，基因治療方法有待進一步研究、鑑定，短時間內還不能應用於臨牀。
