每個孩子都是降落人間的小天使 ，每個家庭都希望能擁有健康活潑的寶寶 ，盼望着TA可以對父母調皮撒嬌，給家人帶來天倫之樂。然而每年世界上還是會有相當數量的寶寶有出生缺陷，他們降臨人間，得到的疼愛伴着心痛的成分。
每個孩子都是降落人間的小天使 ，每個家庭都希望能擁有健康活潑的寶寶 ，盼望着TA可以對父母調皮撒嬌，給家人帶來天倫之樂。然而每年世界上還是會有相當數量的寶寶有出生缺陷，他們降臨人間，得到的疼愛伴着心痛的成分。
準爸媽們如何從孕前開始做好充分的準備，迎接一個健康寶寶的到來呢？
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因複雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。據估算，我國出生缺陷總髮生率約5.6%。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔。
不久前，國家衛健委組織制定併發布了最新的《全國出生缺陷綜合防治方案》。方案要求，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90％；確診病例治療率達到80％。先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。
預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關，成爲提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。
如何預防出生缺陷?
爲減少出生缺陷的發生，目前國內對出生缺陷推行三級預防措施，可以預防大多數出生缺陷兒的出生或減輕症狀。
一級預防：防止出生缺陷的發生
一級預防是孕前及孕早期階段的綜合干預，通過健康教育、孕前保健、預防感染等，減少出生缺陷的發生。寶藤生物爲大衆提供孕優加TM——葉酸代謝能力基因檢測、育優加TM——TORCH核酸檢測、聽優加TM——遺傳性耳聾基因檢測、流產原因分析檢測等。
葉酸代謝能力基因檢測
判斷個體對葉酸代謝能力的差異，合理指導如何正確補充葉酸，避免出現由於葉酸不足而導致的神經管缺陷。
TORCH核酸檢測
TORCH的每個字母代表一種病原微生物（弓形蟲、其它病原體、風疹病毒、鉅細胞病毒、單純皰疹病毒I型/Ⅱ型），育齡婦女如果感染其中一種或多種病毒後，會導致流產、早產等後果，通過核酸檢測反映當前感染情況，以便早干預、早治療。
遺傳性耳聾基因檢測
每100個聽力正常的普通人裏，就有6個是耳聾基因攜帶者；即使聽力正常的夫婦，由於攜帶了致聾基因，也有面臨生育聾兒的風險。夫妻雙方孕前、產前早檢測，可最大限度避免疾病的發生。
流產原因分析檢測
分析流產原因，確定是否是染色體異常所導致，對下一步生育做出正確指導。
二級預防：減少出生缺陷兒的出生
二級預防是通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現，早期干預，減少缺陷兒的出生。寶藤生物爲大衆提供貝優加TM——無創產前基因檢測，守護每個寶寶的健康。
無創產前基因檢測
通過採取少量孕婦外周血，用新一代高通量測序技術，對遊離DNA進行測序，通過數據分析，明確受檢胎兒患21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵的風險。
三級預防：對出生缺陷的治療和康復
三級預防是針對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減少致殘。寶藤生物爲新生兒提供聽優加TM——遺傳性耳聾基因檢測、48種新生兒遺傳代謝病篩查、常見遺傳疾病診斷與攜帶者排查（4000種）、營養代謝相關檢測（微量元素七項、維生素A、D檢測及18種重金屬檢測）等。
遺傳性耳聾基因檢測
檢測新生兒是否爲遲發性耳聾，先天性耳聾，藥物致聾等，早發現，早干預，早治療。常規物理篩查結合基因檢測，使新生兒聽力篩查全面升級，大大提高聽力缺陷的檢出率。
48種新生兒遺傳代謝病篩查
採用串聯質譜平臺篩查新生兒是否有48種遺傳代謝病（19種氨基酸代謝病，16種有機酸代謝病和13種脂肪酸氧化障礙），儘早排除，儘早干預治療。
常見遺傳疾病診斷與攜帶者排查（4000種）
對4000餘種遺傳疾病進行診斷和攜帶者排查，包括肝豆狀核變性等單基因病和先天性心臟病等多基因病，能夠幫助患者明確病因，以利於對症干預與精準治療。
營養代謝相關檢測
通過微量元素七項(鉛、錳、鋅、鐵、銅、鎂、鈣）、維生素A、D檢測及18種重金屬檢測（鉛、鉻、汞、砷、鎘、錳、銅、鋅、鈷、鎳、硒、鉈、錫、鎵、銻、鋇、鍶、釩），對比健康參考值，評估各項指標是否缺乏和超標，守護孩子身心健康。
孕育一個健康的寶寶，是每個家庭的共同願望。出生缺陷預防比治療更重要，把好孕前、產前和新生兒篩查這三關，可最大限度防治出生缺陷。作爲精準醫學大數據領域的領軍企業，寶藤生物不忘肩負的社會責任，一直在爲降低我國出生缺陷率貢獻一份力量。從女性備孕、孕檢至新生兒出生，在每一級預防中都提供精準的基因檢測服務，力求寶寶健康，媽媽安心。
每個孩子都是降落人間的天使，因爲他們的降臨，我們的生命中多了一份溫馨、一份幸福。願他們都擁有健康的身體，開心快樂地成長！
