抽血無創DNA產前檢測技術僅需孕媽6—8毫升的靜脈血，可以對其中包含的胎兒DNA信息利用新一代測序技術和生物信息學的方法進行分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測到胎兒是否患三大染色體疾病。這種檢測相對於有創的“羊水穿刺”而言，稱之爲“無創”的檢測手段。但是需要注意的是，無論是羊水穿刺還是無創檢測都是針對染色體異常的檢測，如果是身體外觀發育異常引起的畸形問題，還是要靠孕期的B超檢測。
適用人羣
唐篩結果爲高風險或者單項指標值改變，不願意選擇有創產前診斷的孕媽。
就診時孕媽爲孕20周+6天以上，錯過了血清學篩查或者錯過了常規產前診斷時機，但要求減低三體綜合徵的孕媽。
慎用人羣
孕周<12周的孕媽
雙胎妊娠的孕媽
通過體外受精—胚胎移植方式受孕的孕媽
體重大於100千克的孕媽
不適宜進行有創前診斷的孕媽，如病程攜帶者、胎盤前置、羊水過少、流產史或先兆流產等。
禁忌人羣
染色體異常的胎兒分娩史
夫妻雙方有明顯的染色體異常的孕媽
孕媽1 年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等對高通量基因測序產前篩查與診斷結果將造成干擾的。
各種基因病的高風險人羣
