由於由於檢測技術的特異性和敏感性有限，故唐氏篩查的準確性並不高。高危孕婦的胎兒未必是愚型。非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。羊水穿刺雖然是檢查唐氏寶寶的金指標，但卻是一種創傷性的檢查方法。
39育兒網友小櫻是一名孕婦，近期做了中期唐氏篩查發現21三體風險高危，醫生建議遲些做羊水穿刺，一直自認爲寶寶很健康的小櫻頓時嚇出一身冷汗，唐氏篩查高危到底有多危險？一定要做羊水穿刺嗎？
相信很多媽媽都會遇到產檢報告有指標不合格的情況，內心再強大的媽媽都會心情跌入谷底，有些媽媽會繼續上網查詢資料來判斷嚴重程度，有的媽媽可能會心情糟糕的吃不下飯。而唐氏篩查確實也是一項最容易讓媽媽鬱悶的產檢項目，一來因爲唐氏綜合症很可怕，二來是有很多的未知性。
唐氏篩查高危不等於患唐氏綜合症
唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。因此，非常有必要進行檢查。然而需要注意的是，檢查結果出現高危不代表就患病。
由於由於檢測技術的特異性和敏感性有限，故唐氏篩查的準確性並不高。醫院的唐篩檢查結果只能說明能否是唐氏兒的概率，並非高風險寶寶就一定有問題，比如21三體風險係數爲1/100，意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率爲1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100；低風險也並不說明寶寶就一定沒問題，即使風險係數爲1/10000，那還有萬分之一的可能。
簡而言之，高危孕婦的胎兒未必是愚型，非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。
唐氏篩查不準，爲啥不直接羊水穿刺？
既然唐氏篩查無法做到完全準確，那爲什麼還要做呢？爲什麼不直接羊水穿刺？這是因爲唐氏篩查沒有副作用，既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，做到防範於未然。
羊水穿刺雖然是檢查“唐氏寶寶”的“金指標”，但卻是一種創傷性的檢查方法，因爲羊膜腔畢竟是一個天然的無菌密閉腔，對胎兒的整個妊娠過程起着極爲重要的保護作用。羊水穿刺會破壞羊膜腔的密閉性與完整性，是一種創傷性檢查技術，有導致感染、出血甚至流產的風險。
唐氏篩查指標小知識：
正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。
在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人羣，高危人羣中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒
當驗血篩查值大於1/270爲高危人羣，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270。
