唐氏篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒，衛生部規定所有的孕婦都應該在孕14周－19周之間做唐氏篩查。由於目前唐氏綜合徵的發病因素不確定，高齡產婦、孕婦有病毒感染史、夫妻一方染色體異常、濫用藥物、習慣性流產等都有可能誘發唐氏綜合徵。
很多人以爲唐氏綜合徵現在已經很少見了，其實不然。中國25歲孕婦生下唐氏患兒的概率爲1/1300；到了35歲，其概率就高達1/365（已接近國內大多醫院的唐氏篩查高危風險值），而如果孕婦年齡爲45歲，其概率更高達1/30。即使在美國，唐氏患兒的出生率也在1/691，目前全美約有40萬唐氏綜合徵患者。
所以，要想預防出生缺陷，唐氏篩查必不可少，可是現在中國唐氏綜合徵篩查覆蓋率不足一半，“即使是在上海這樣的大城市，唐氏綜合徵篩查的覆蓋率也不到一半” 。中華醫學會圍產醫學分會主任委員、同濟大學附屬第一婦嬰保健院院長段濤教授說。
每一個懷孕的婦女都有懷唐氏兒的風險，只是每個人的風險高低不同而已。唐氏兒和妊娠次數、夫婦的文化程度和健康狀況等都無關。相對來說，以下的人羣孕育唐氏的風險會比正常人羣高。
1、年齡越大風險越大，孕婦年齡超過35歲懷唐氏兒的機會比25歲的孕婦高100倍；
2、曾經有過唐氏兒的孕婦再次孕育唐氏兒的機會比正常人羣增加10倍；
3.、產檢超聲篩查時發現胎兒異常尤其是心臟、腎臟和腸道畸形以及骨骼短於正常的胎兒更是唐氏兒的高危人羣。簡而言之，凡是產檢時超聲篩查發現胎兒有異常和有染色體異常標記物的孩子都是唐氏兒的高危人羣；
4、血清學篩查的高風險人羣；
5、家族中有先天愚型的先例。
