臍帶囊腫是孕期一種比較常見的現象，大部分都可自行消失，也有持續存在整個妊娠期的。導致其形成的原因尚不明確，但有研究發現，囊腫持續存在的孕婦胎兒畸形的發生率要較高。
孕早期的臍帶囊腫是正常現象，大多可自行消失，對胎兒沒影響。
但若是臍帶囊腫到孕中晚期還沒消失，且有長大的趨勢，就要小心了，它會影響胎兒的氧氣供應和營養供應，嚴重的可能導致胎兒死亡。
另外，孕中晚期的臍帶囊腫很可能是胎兒有畸形的表現，此時應聽從醫生的建議做染色體檢查，排除胎兒畸形。
臍帶囊腫分真性囊腫和假性囊腫兩種。
真性臍帶囊腫：
囊壁有一層上皮細胞，包括臍腸繫膜管或尿囊管。累積羊膜的囊腫有一層羊膜上皮。臍腸繫膜管或尿囊管囊腫發生在臍帶的胎兒端。
常合併胃腸道及泌尿生殖道畸形，這可能與他們存在胚胎髮育上的聯繫有關，特別是尿囊管囊腫常與臍膨出，開放性臍尿管有關。
假性臍帶囊腫：
囊壁無上皮覆蓋，由於包繞臍帶的華騰膠局部水腫或局部蛻變形成的囊腔內黏液，較真性囊腫更常見，文獻報道認爲其與臍膨出和18-三體有關。
