目前認爲本病是一種骨骼肌離子通道病。系因位於染色體7q32部位編碼該離子通道的基因突變所致。先天性肌強直髮病率爲0.3～0.6/10萬，即全中國有3000～6000名患者。常見有2種遺傳類型：Thomsen病常染色體顯性遺傳、Becker病常染色體隱性遺傳。
本病缺乏形態學改變，個別肌纖維的肌強直現象非常明顯，推測肌纖維膜可能存在生理學改變或肌纖維傳導結構異常。應用箭毒後肌強直仍持續肌電圖顯示收縮肌纖維張力緩慢下降，是微小電位持續存在所致。刺激單一肌纖維發現，只有連續刺激才能得到肌強直性後放電，強直性肌纖顫電位逐漸減小。
先天性肌強直的動物模型肌強直性山羊肌肉體外研究發現肌強直過度興奮性(反覆點火和後放電)是橫管系統氯離子電導減低所致，人類肌強直肌肉也證實氯離子電導減低強直性肌纖維膜高興奮狀態與異常鈉通道再開放有關。
致病基因位於7q32編碼骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因，包括23個外顯子，已發現30餘個點突變和3個基因缺失(Plassart-Schies etal1998；Fred etal，1999)，氯通道基因突變表現型包括隱性和顯性。肌強直藥物試驗發現阻斷50%的生理性氯電流不足以產生強直性活動，可解釋隱性突變(可完全破壞蛋白功能) 雜合攜帶者儘管氯電流下降50%，但臨牀不出現肌強直。顯性肌強直氯電流常見激活曲線向正性膜電位漂移，使整個氯電導下降，有時漂移程度與臨牀嚴重性不一致如Gin-552-Arg引起大的電位漂移，臨牀表現卻很輕(Kubisch etal1998)。Levior肌強直(Levior’s myotonia)是顯性遺傳性先天性肌強直，由DeJong命名。與Thomsen病相比，症狀輕微，發作較晚。Lehmann-Horn等發現2例Levior肌強直家系患者具有與Thomsen病同樣的遺傳缺陷氯離子通道(CLCN1)突變，因此，Levior肌強直似乎是輕型Thomsen病。
本病產前診斷可行羊水或絨毛膜、絨毛組織活檢，檢測CTG重複序列，但不能預見伴擴增突變的胎兒是先天型或其他類型的強直性肌營養不良。
注意事項
1、調整日常生活與工作量，避免勞累。
2、保持情緒穩定，避免情緒激動和緊張。
3、保持大便通暢，避免用力大便，多食水果及高纖維素食物。
4、加強營養，避免劇烈運動，冬天的話特別加強保暖。
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