唐氏症是最常見的染色體異常疾病，目前可用抽孕婦血液找出變異染色體。
婦產科醫師蘇怡寧指出，在臺灣，平均每800名新生兒中，就有1位可能是唐氏症兒，相當於每天就有1位唐寶寶誕生。雖然每個孕婦都有可能生下唐氏症兒，但年齡越高，產出唐氏症兒的機率的確就越高。
非高齡產婦 也可能產下唐氏兒
例如，25歲孕婦生出唐氏兒的機率爲1/1,350，35歲會增加到1/365，到了45歲，機率就高達1/25，是25歲孕婦的50倍;尤其隨着現代人晚婚、產婦高齡化，而不論年輕或是高齡產婦，都應做好孕期篩檢，以降低染色體異常疾病發生的風險。
值得注意的是，政府自民國74年優生保健法實施後，大力推行34歲(含)以上的高齡孕婦接受「羊膜穿刺術」，但單以母親的年齡做篩檢指標，僅能檢出20%的唐氏兒，但還有80%的唐氏兒是由34歲以下的年輕媽媽所生出。所以，生下唐氏兒不是高齡產婦的專利。
羊膜穿刺術 非百分百安全
有關唐氏症篩檢，蘇怡寧醫師強調，目前有侵入型與非侵入型兩種，而羊膜穿刺是一種侵入性檢查，孕婦需懷孕滿16週才能進行篩檢。但依目前文獻報告，羊膜穿刺約有1/1000至3/1000的流產率，並非百分之百安全，所以並不建議所有孕婦都接受羊膜穿刺檢查。
然而，非侵入型胎兒染色體檢測技術(NIPT)，主要是抽取孕媽咪身上血液，分析血液當中的胎兒遊離DNA(去氧核醣核酸)片段，安全簡單，且不會有直接接觸到胎兒的疑慮，是目前安全的產前篩檢方式之一。
胎兒染色體檢測 安全精準
同時，無論單胞胎、同卵雙胞胎，人工生殖或代理孕母，皆可進行此一非侵入式篩檢。孕婦只要懷孕滿10週，即可採血、進行檢驗，對於最常見的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等3種染色體異常疾病，均有99%以上的準確度。
相較於傳統的羊膜穿刺82%至87%篩出率、5%的僞陽性率，非侵入型胎兒染色體檢測技術，可大幅提升唐氏症檢測準確度。
蘇怡寧醫師提醒，在臺灣，唐氏症的篩檢於第2孕期執行(懷孕第15至20週)，除偵測率低(60%)，通常等篩檢結果出來時，產婦已經懷孕20週;因胎兒在媽媽體內時間已久長、成長至300至500克重，若需進行終止懷孕，對孕婦、家庭都是重大生理、心理負擔，千萬不可小覷。
