HSPCs基因療法使得黏多糖貯積症I型患兒持續穩定地表達α－L－艾杜糖苷酸酶，矯正外周組織和中樞神經系統症狀。
黏多糖貯積症I型（MPSI，又稱赫爾利綜合症）是一種常染色體隱性遺傳的罕見病，由α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)缺乏引起，可導致體內所有器官和組織中糖胺聚糖過量蓄積，進而危及生命。雖然酶替代療法可緩解患者症狀，但異基因造血幹細胞移植仍是MPSI的標準治療手段，異基因造血幹細胞移植只能治癒部分患者，並與併發症相關。近日研究人員考察了自體造血幹細胞和祖細胞（HSPCs）基因療法對MPSI患兒的治療效果。
8名MPSI患者參與研究，患者缺少匹配的造血幹細胞供體。研究人員以慢病毒爲載體，通過體外轉導將α-L-艾杜糖苷酸酶整合到患兒自體造血幹細胞中。研究的主要終點爲安全性以及血液IDUA活性，研究計劃持續5年。
本次研究爲中期研究結論，患兒接受HSPCs基因療法的平均年齡爲1.9歲。隨訪2年後，該方法的安全性與已知的自體造血幹細胞移植相似。所有患者均在一個月內出現迅速、持續的IDUA表達，並具有生理IDUA活性，並維持到最新隨訪。患兒尿糖胺聚糖(GAG)水平急劇下降，在12個月時，5名患兒中，4名GAG達到正常水平。基線時 ，患兒腦脊液中無法檢出IDUA，但治療後可檢出IDUA。治療後患兒認知能力運動技能穩定持續進展，大腦和脊柱磁共振成像結果改善或穩定，關節僵硬程度降低。
研究認爲，HSPCs基因療法使得黏多糖貯積症I型患兒持續穩定地表達α-L-艾杜糖苷酸酶，矯正外周組織和中樞神經系統症狀。
