貓叫綜合徵，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合徵，爲最常見的缺失綜合徵，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致。細胞遺傳學特徵是第5號染色體短臂遠端部分缺失（5p—）。導致染色體畸變的原因有：
1、物理因素：X射線、電離輻射等。
2、化學因素：化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素：一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、鉅細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4、高齡孕婦。
細胞遺傳學研究證實，多數第5號染色體短臂缺失是由於細胞有絲分裂時染色體的2次斷裂所致，如果斷裂發生在短臂，就是一種中間缺失，如果斷裂分別發生在短臂和長臂上，則形成環狀的染色體。還有些患兒的第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，形成嵌合體或臂間倒位等。
臨牀表現程度與5p缺失所處的部位有關，而與缺失長度無明顯相關性，因而有人提出根據患兒的臨牀表現(貓叫樣哭聲及典型面部特徵)來確定關鍵區域。據此，人們將貓叫綜合徵的關鍵區域定位於5p15.2，位於DNA標記D5S713和D5S18兩個遺傳標記之間，該區域約佔5p總長度的10%，含400～600kbDNA，爲研究該病提供了遺傳學資料。
1、患兒出生後有貓叫樣哭聲，隨年齡增長而漸消失，2歲後不再存在。女性患者多於男性。
2、小頭、枕部扁平，圓臉，眼距寬，耳位低，下頷小，齶弓高，內眥贅皮，眼瞼外側向下斜。肌張力低或增強，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睾丸小。少數合併先天性心臟病。
3、手紋明顯異常。
4、嚴重的智力低下，智商多在25%以下。
5、染色體核型：可有單純5號染色體短臂缺失，5號染色與其他染色體易位，或環形5號染色體等。
治療注意事項
1、患有貓叫綜合症的嬰幼兒脾胃功能還在發展之中，胃喜暖而惡溼寒，要保護好脾胃，就要在食物上注意保暖，少吃甜冷冰凍的食品和涼的飯菜。
2、平時適當的讓寶寶多做點運動。
3、小兒貓叫綜合徵，染色體異常，不能治癒，目前存在心臟疾患，主要對症支持治療和良好的護理改善。
4、患有貓哭症的小兒可以接受言語治療、聲音治療和職業治療，如有先天性心臟缺陷，則通常需要接受手術。
5、貓叫綜合症通過適合的教育訓練，中度的也可以到庇護工場工作，但因行走、語言等方面的特異情況，輕度者也難以在社區競爭就業。
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