先天缺陷是指嬰兒在出生前即已形成的發育障礙，包括形態結構異常及代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下，因其各種發育障礙均 發生於出生前，故名爲先天缺陷。先天缺陷種類繁多，但可分爲四種類型。
1．形態結構的先天缺陷，表現爲先天畸形。形態結構缺陷又有體表的，肉眼可見的畸形，及體內的器官、組織畸形，其種類不下數百種。
2．生理和代謝功能障礙所致的先天缺陷。表現爲功能障礙，如先天聾、啞、盲，也包括代謝異常如苯丙酮尿症之類。
3．先天智力低下包括各種染色體畸變開所致智力低下，單基因性疾病、多基因遺傳病所致智力低下，和環境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒綜合徵、胎兒水俁病、鉛中毒、先天風疹綜合徵以及環境缺碘影響胎兒大腦發育所致智力低下等。初生嬰兒某些智力低下不易被發現，到3歲左右纔開始表現出來，還有到更大年齡需經檢查才能確定。
4．宮內發育遲緩，有遺傳因素。多數宮內發育遲緩兒出生後體重雖可較快增長，但智力發育較差，智商較低，因此也屬於先天缺陷。
