先天缺陷是指嬰兒在出生前，就已經形成的發育障礙，包括形態結構異常、代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下。由於各種發育障礙都是在出生前發生的，所以稱爲先天缺陷，通常有以下4類：
1.先天畸形
其中有體表肉眼可見的畸形，如兔脣、並指等;還有體內器官組織畸形等，如腎積水、先天性心臟病等。
2.功能障礙
包括先天聾、啞、盲，也包括代謝異常，如苯丙酮尿症等。
3.智力低下
包括各種染色體畸變所致的先天智力低下，如先天愚型、鉛中毒、先天性風疹綜合徵等。
4.發育遲緩
雖有遺傳因素的影響，但更多是環境因素造成，如營養不良、酗酒、吸菸、宮內感染等。出生後大多有身體畸形，並伴智力發育較差。
引發先天缺陷的5大原因
原因1：不良情緒
可能引發的先天缺陷：兔脣、多動症
懷孕7-10周這一期間，是胎兒脣齶發育的關鍵期。如果母親過於緊張、沮喪、恐懼、憤怒或長時間不安，向胎兒輸送的激素就會發生失調，嚴重影響腹中胎兒的發育，促發胎兒形成兔脣、齶裂等畸形，或是引發流產。
在懷孕晚期，母親的不良情緒會使胎兒的大腦與內臟之間不平衡，影響胎兒的性格形成，導致“性格異常兒童”，如多動症、挑食、愛哭鬧、好發脾氣等。
避免缺陷發生對策：
從準備懷孕開始一直到分娩，都應該注意穩定情緒。在生活中經常用名言警句告誡自己，以保持良好心情，儘量做到心不妄想，耳不聞惡聲，目不視惡色。沒有必要整天擔心胎兒的發育是否正常，擔心分娩疼痛或是難產，擔心產後沒奶或體形變化等，讓自己的心境平靜坦然。每當生氣或發脾氣時，多想想這樣會不利於腹中的胎兒，幫助自己調整情緒。
原因2：缺乏葉酸
可能引發的先天缺陷：無腦兒、脊柱裂等
葉酸是水溶性維生素，體內不能合成，必須從富含葉酸的食物中攝取。如果在孕前或孕期攝取不足，容易導致孕婦患上巨幼細胞貧血，通常在受精後3-8周這個關鍵時期，進一步誘發胚胎神經管病變。如果神經管前端閉合不良，就會形成無腦兒;如果神經管後端閉合不良，就會形成脊柱裂，出生後形成嚴重的後遺症。
避免缺陷發生的對策：
資料表明，由於烹調習慣不當，加之飲食攝入富含葉酸食物的不足，我國育齡女性普遍存在葉酸缺乏的現象。目前，預防葉酸缺乏的最有效方法，除了從豐富的食物中攝取葉酸，如動物肝、菠菜、萵筍、西瓜、山楂、楊梅、櫻桃，以及糾正烹調習慣外，即烹調蔬菜時時間、溫度不要過高。更重要的是，從孕前3個月開始服用葉酸增補劑，如斯利安、瑪特納等，直至孕後3個月。
原因3：病毒感染
可能引發的先天缺陷：小頭、小眼、先天性白內障、青光眼、耳聾、腦積水、先天性心臟病、手指腳趾畸形等
病毒感染多是指弓形蟲(T)、風疹病毒(R)、鉅細胞病毒(C)、單純皰疹病毒(C)及其他病毒感染等，簡稱爲TORCH。這是一組引起胎兒感染，並造成胎兒畸形或發育異常的病原體。一般來講，孕婦感染了TORCH病原體後，大多表現爲隱性感染，並沒有明顯症狀，但卻會對胎兒產生嚴重影響。近年，西方發達國家及國內一些醫院，已經開展圍產期TORCH篩查，對孕婦取血或宮頸分泌物進行檢測，一旦發現陽性馬上採取相應措施。
避免缺陷發生對策：
目前對風疹病毒以預防爲主，可在孕前接種風疹病毒減活疫苗，但在接種疫苗後3個月內避免懷孕。孕早期如疑及被感染，去醫院做免疫性抗體IgM測定。一旦確定是急性風疹，要考慮終止懷孕。
準備懷孕時最好不接觸貓等寵物。當經檢查確診體內有弓形蟲感染時，立即採取治療，待血清抗體轉陰性後再考慮懷孕。孕早期一旦被弓形蟲感染應做人工流產，防止畸形兒出生。
懷孕前後避免接觸水痘患者。由於大多女性對水痘病毒已有免疫力，如在孕早期感染水痘病毒，胎兒感染的可能性較小，可以繼續妊娠下去;如果在分娩前被感染，需注射帶狀皰疹免疫球蛋白。
原發性感染單純皰疹病毒的女性，應在症狀消除一段時間後再考慮懷孕。一旦懷孕，要注意遠離單純皰疹患者。
原因4：用藥不當
可能引發的先天缺陷：先天性耳聾、腎臟損害、手指或肢體短缺、兔脣、齶裂、性別畸形等
藥物對胎兒的影響，與育齡夫婦受孕前後有意或無意服用一些藥物有關。最容易被忽視的是懷孕後15-56天之間，相當於末次月經後30-72天，這一時間正是致畸高度敏感期。雖然絕大多數藥物對胎兒是安全的，但如果在致畸高度敏感期使用某些藥物，對胎兒生長髮育會造成嚴重損害。
避免缺陷發生對策：
準備懷孕或在懷孕最初3個月內，夫妻雙方都要慎重使用藥物。有受孕可能的女性，在用藥時要考慮月經是否已過期。孕婦感到身體不適時要及時就醫，並準確告之醫生自己受孕的時間，以便選用對胎兒無害的藥物。服藥時一定要遵從醫囑，切不可擅自亂用。
原因5：接觸放射線
可能引發的先天缺陷：小頭、癡呆、小眼、腦積水等
懷孕早期，特別是最初15-56天，正是胚胎器官高度分化形成時間。如果接受X射線照射，極易導致胚胎發生先天缺陷，因爲X射線具有很強的致畸作用。
避免缺陷發生對策：
在懷孕最初3個月內，腹部絕對禁止X射線照射，胸部透視最好要推遲到懷孕28周後。骨盆X線測量或拍攝胸片，均應安排在懷孕36周後。在不知道自己懷孕的情況下，如果做了X射線或放射性同位素治療和檢查，是否繼續妊娠或終止可以去徵求醫生的建議。如果從事放射工作，懷孕期間最好暫時離開崗位，改做其他工作。
先天缺陷發生的敏感期
醫學研究表明，當胚胎器官處於迅速分化階段時，也就是受精後15-56天，或從末次月經計算30-72天這一期間(懷孕早期3個月)，是對環境中的致畸因素高度敏感時期。這時，如果胚胎受到各種外來刺激，很容易發生畸形。比如，腦的高度敏感期是受精後15-27天，心臟是受精後20-30天，四肢是受精後24-36天，生殖器官是受精後38-60天。由於有些器官是同時發育，所以一種外來刺激有時可引起多個器官畸形。
