患兒的水腫程度輕重不一，雙下肢可凹性水腫明顯。水腫因重力作用而改變，久臥或清晨以眼瞼、後頭部、骶部水腫明顯，活動後下肢水腫明顯。嚴重者水腫波及全身、陰囊水腫或胸膜腔和腹腔出現積液，甚至出現心包積液。高度水腫時局部皮膚髮亮，皮膚變薄，甚至出現白紋(多見於腹部、臀部及大腿)。漿膜腔積液往往產生壓迫症狀，如出現胸悶、氣短或呼吸困難。甚至出現往往呈乳白色的胸、腹水，含有乳化脂質。水腫程度與病情及病變嚴重無關，與低白蛋白血癥有關，但不呈密切。微小病變型患者往往呈高度全身水腫，膜性腎病和膜增殖性腎炎以下肢中度水腫爲常見。水腫是腎小球疾病過程某一階段顯著表現，部分病人數月或1～2年可自行消退。水腫程度往往與鈉鹽攝入量有關。伴有尿量減少。
小兒腎病綜合徵患兒的血尿中會含有大量的蛋白質，兒童超過50mg/(kg·d)。
長期大量蛋白流失導致營養不良。患者出現毛髮稀疏、乾脆及枯黃、皮色光白、肌肉消瘦和等營養不良的表現。在低白蛋白血癥明顯時，血漿中其他蛋白濃度也發生改變。分子量較小而所帶電荷與白蛋白相似的蛋白質降低，主要是從尿中丟失。血清白蛋白濃度低於25g/L時出現低蛋白血癥。
主要由於低蛋白血癥導致肝臟合成膽固醇、三酰甘油及磷脂增加，其分解代謝降低，血漿滲透壓降低也使導致高血脂症的重要因素。
以上爲腎病綜合徵四大經典特徵。
高凝狀態
多數患者處於高凝狀態，並有血栓形成的傾向。許多學者認爲血小板功能障礙是引起慢性免疫複合物腎炎腎小球損害，毛細血管內凝血是導致不可逆性腎小球損害。高凝狀態易促使血管內血栓形成，腎小球纖維蛋白沉着，腎功能進一步惡化。在NS過程中，如果發生腎靜脈血栓形成，使腎內淤血更嚴重，腎體積增大，腎功能進一步減退，水腫及蛋白尿加劇。
免疫功能紊亂、大量蛋白質丟失、營養不良等因素極易繼發感染。由於補體系統B因子缺乏，血清調理活性喪失，加之腎內免疫球蛋白分解代謝增加和從尿中丟失，使得機體抗感染能力降低，因此易繼發感染。常見的爲呼吸道感染、尿路感染、皮膚感染、原發性腹膜炎、敗血症、腸道感染、肺炎等等。
各種腎病綜合症患者都可能發生腎功能不全。腎功能不全有兩種類型，即急性及慢性。急性表現爲急性腎炎綜合徵，並易發生少尿型急性腎功能衰竭。微小病變型及輕微腎病變者較多發生急性腎功能衰竭。在高度水腫或病變顯著活動期，往往合併有腎功能不全，血清尿素氮及肌酐增高，待水腫消退，則恢復正常。慢性腎小球腎炎的患者即使水腫完全消退，腎功能多數不能恢復正常。微小病型NS對皮質激素敏感者，腎功能基本正常，一般不會發生慢性腎功能不全。膜性腎病病初期腎功能正常，以後緩慢減退。膜增殖性腎炎型的患者，多數在發病時即有腎功能減退。臨牀表現起病可急可緩。起病前可有呼吸道感染或皮膚感染等，亦可無任何誘因。全身性重度水腫爲本病突出症狀，多伴尿量減少。部分病兒有血尿(肉眼或鏡下血尿)，部分病兒有高血壓，部分重度水腫腎病患者可有胸腔積液、腹水。
診斷：24h尿蛋白排泄量>100mg/(kg·d)、高膽固醇血癥、低白蛋白血癥，可做爲腎病綜合症診斷。
1、尿常規：
尿蛋白明顯增多，定性≥（+++），24小時尿蛋白定量≥0.1g/kg。尿沉渣鏡檢可見透明管型及少數顆粒管型。腎炎性患兒還可見紅細胞，且易見到腎上皮細胞及細胞管型。尿蛋白減少或消失是病情好轉的標誌。
2、血漿蛋白：
血漿總蛋白低於正常，白蛋白下降更明顯，常<25～30g/L，有時低於10g/L，並有白蛋白、球蛋白比例倒置。球蛋白中α2、β-球蛋白和纖維蛋白原增高，γ-球蛋白下降。IgG和IgA水平降低，IgE和IgM有時升高。血沉增快。
3、血清膽固醇：
多明顯增高，其他脂類如三酸甘油脂、磷脂等也可增高。由於脂類增高血清可呈乳白色。
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