什麼是唐氏綜合徵

唐氏綜合徵又叫做21三體綜合徵，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人爲一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。

什麼是唐氏綜合徵？唐氏綜合症又稱“先天愚型”或“21三體綜合徵”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，唐氏綜合症是我國發生率最高的出生缺陷之一。

唐氏兒主要特徵爲智力低下、身體發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位；頭髮細軟而較少；四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。唐氏兒可以伴有身體各個部位的異常：最常見的是先心病和消化系統異常。先天性心臟病，患病率高達40%，尤其是室間隔和心內膜墊缺損比例較高。消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等。其他如：白內障患病率爲2%，急性白血病患病率爲1%，甲狀腺疾病患病率3% ，癲癇患病率10% ，一過性骨髓異常增生症，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視，淚管堵塞等，溢出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺等等。但也有少部分唐氏兒不伴有身體器官的畸形。

所有的唐氏兒都有特殊面容和智力低下，甚至生活不能自理終生需要其他人照顧。唐氏兒壽命均較短，一般存活10—20歲左右。

唐氏綜合症的發病率大約爲1/600-1/800，以中國爲例，大約每20分鐘就有一位唐氏寶寶出生。