問題1：我們家族中都沒這種病，而且我已生育過一個正常的寶寶，我這次懷孕是不是就沒必要做唐篩了?
答：唐氏綜合症是由於遺傳物質異常所致的疾病，但並不是父母雙方家族中曾有這樣的患者纔會生育唐氏兒，每一位孕婦在每一次妊娠都有懷唐氏兒的可能，因爲它的發病主要是染色體的不正常分離所致。而且父母的年齡越大，胎兒患此病的機率會越高。
問題2：什麼時候是孕早期唐篩檢測的最佳檢測孕周?
答：早孕期血清學篩查(或稱一站式唐氏篩查)需在孕早期11周～13周6天內進行檢測，可以對唐氏綜合徵和18-三體綜合徵的患病風險進行評估。據文獻報道，在2%-3%的假陽性率下，能夠產前發現約75%-80%的唐氏綜合徵患兒。需要提醒的是，在抽血檢測前需進行早孕期超聲NT測量。
問題3：在孕中期可以進行唐篩檢測嗎?
答：在懷孕15周～20周6天內可以進行中孕期血清學篩查，其中三聯、四聯中孕期唐氏篩查可同時評估唐氏綜合徵、18-三體綜合徵和神經管缺陷的患病風險。據文獻報道，在5%假陽性率下，能夠產前發現約60%-70%的唐氏綜合徵患兒和85%的神經管缺陷患兒。在檢測前同樣需要先行超聲檢查以確定孕周。
問題4：做過早唐篩查還需做中唐嗎?
答：如果做過早孕期血清學篩查則無需再做中孕期唐篩。爲了提高篩查檢出率，早中孕期酌情篩查，即在早孕期進行I期篩查，再結合中孕期II期篩查結果給予最終的完整評估報告。
問題5：雙胎妊娠可以做唐篩嗎?
答：雙胎妊娠在早孕期不僅需要血清學檢查，還需要判斷絨毛膜性、進行早孕期超聲，並結合受孕方式(如自然受孕還是試管嬰兒等)綜合進行評估。國內爲數不多的有影響力的胎兒醫學中心，目前已開展雙胎妊娠的孕早期綜合評估。三胎及以上多胎妊娠不推薦進行唐氏血清學篩查。
問題6：唐篩的報告結果與其它檢測報告不同，“高風險”和“低風險”是指什麼意思?
答：產前篩查≠產前診斷，唐篩是針對上述三種先天性疾病的產前篩查，只是風險的評估，是一個患病概率，而並非明確診斷。篩查結果如爲高危並不一定代表胎兒確診爲上述染色體異常或開放性神經管畸形，確診需進一步產前診斷;
孕婦血清篩查結果爲低風險，並不能完全排除胎兒有染色體異常或開放性神經管畸形的可能性。而且對於對其他類型的出生缺陷如單基因病、脣齶裂、先天性心臟病、染色體微缺失、閉合性神經管畸形等無風險評估作用。
問題7：唐篩結果高風險，我該怎麼辦?
答：篩查結果如爲高風險，請您也不要過度擔心，因爲大多數的唐篩高風險的寶寶仍然是正常的。進一步的介入性產前診斷手術以明確結果，介入性產前診斷手術需要醫生開具申請，預約手術時間。
問題8：哪些情況可能會影響風險評估結果的準確性?報告什麼時候可查?
答：大家都知道，唐篩結果是一個患病可能性的概率評估，在軟件評估過程中相關孕婦的基本信息，如出生年月(年齡)、體重(越接近採血時間越準確)、生育史、過去史、是否輔助生育、是否吸菸均會影響評估結果。
