很多基因都有不同的功能，但耳鐵蛋白基因似乎只有一個目的，那就是在內耳的感覺毛細胞中編碼聲音。Manchanda說:“我們的研究表明，耳鐵蛋白將小泡固定在細胞膜上的能力是聲音編碼過程中神經遞質釋放的關鍵機制步驟…
原標題：研究人員發現了恢復先天性聽力損失的新線索
赴美醫療服務機構和生元國際瞭解到，俄勒岡州立大學(Oregon State University)的研究人員在探索使用基因療法使天生失聰的人獲得聽力的過程中發現了關鍵的新線索。
這項工作的中心是一個負責內耳蛋白質——耳鐵蛋白的大基因。耳鐵蛋白的突變與嚴重的先天性聽力損失有關，這是一種常見的耳聾類型，患者幾乎聽不到任何東西。
很長一段時間，耳鐵蛋白似乎是一種只有一招的蛋白質。很多基因都有不同的功能，但耳鐵蛋白基因似乎只有一個目的，那就是在內耳的感覺毛細胞中編碼聲音。耳鐵蛋白的微小突變會使人嚴重失聰。”Colin Johnson，副教授，生物化學和生物物理學，俄勒岡州立大學理學院
在常規形式下，耳鐵蛋白基因太大，無法裝入分子治療的運載工具中，所以約翰遜的團隊正在研究使用一個截短版本。
由研究生Aayushi Manchanda領導的研究表明，縮短的版本需要包含被稱爲跨膜結構域的基因的一部分，而這令人意外的原因之一是:沒有跨膜結構域，感覺細胞成熟緩慢。
約翰遜說:“這是令人驚訝的，因爲衆所周知耳鐵蛋白有助於編碼聽覺信息，但從未被認爲與感覺細胞的發育有關。”
研究結果發表在今天的《細胞分子生物學》雜誌上。
約翰遜實驗室的科學家多年來一直在研究耳鐵蛋白分子，2017年，他們發現了一種可以編碼聲音的基因的截斷形式。
爲了測試耳鐵蛋白的跨膜結構域是否需要成爲基因縮短版本的一部分，Manchanda引入了一個突變，截斷了斑馬魚的跨膜結構域。
斑馬魚是一種小型淡水物種，從一個細胞變成一條游魚需要大約五天的時間。斑馬魚在分子、基因和細胞水平上與人類有着驚人的相似之處，這意味着斑馬魚的許多發現與人類直接相關。胚胎斑馬魚是透明的，很容易在少量的水中維持。
Manchanda說:“跨膜結構域將耳鐵蛋白系在細胞膜和胞內囊泡上，但尚不清楚這是否是必要的，是否必須包含在耳鐵蛋白的縮寫形式中。”
“我們發現，跨膜區域的缺失導致感覺毛細胞產生的耳鐵蛋白減少，並導致毛細胞活性下降。這種突變還導致感覺細胞的成熟延遲，這是一個驚喜。總的來說，結果表明跨膜結構域必須包含在任何基因治療結構中。”
在分子水平上，Manchanda發現，跨膜域的缺失導致耳鐵蛋白不能正確地將充滿神經遞質的突觸小泡連接到細胞膜上，導致神經遞質釋放較少。
Manchanda說:“我們的研究表明，耳鐵蛋白將小泡固定在細胞膜上的能力是聲音編碼過程中神經遞質釋放的關鍵機制步驟。”
